Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci
1 Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka. Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Lesław Szydłowski 2 Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej „DANMED”, ul. Kołodzieja 42A, 40-749 Katowice. Kierownik Zakładu: dr n. med. Danuta Wybraniec Correspondence to: dr hab. n. med. Lesław Szydłowski, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka, ul. Medyków 16, 40-752 Katowice, tel.: 32 207 18 55, e-mail: szydlowskil@interia.pl Source of financing: Department own sources
Pediatr Med rodz Vol 5 Numer 4, p. 264-270
STRESZCZENIE
Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.
Słowa kluczowe: zespół Marfana, dzieci, klasyfikacja Ghent, diagnostyka molekularna