2010, Vol 6, No 2
Współczesne poglądy na patogenezę nadreaktywności oskrzeli w astmie dziecięcej
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 77-84
STRESZCZENIE
Astma jest przewlekłą chorobą płuc, której głównymi cechami są odwracalna obturacja oskrzeli, zapalenie i nadreaktywność dróg oddechowych. Ostatnia z nich, określana jako nadmierna skurczowa odpowiedź oskrzeli na nieswoiste substancje drażniące, jest najbardziej charakterystyczna dla astmy i stwierdza się ją u wszystkich dzieci z czynną chorobą i większości tych aktualnie bez objawów, ale z wywiadem astmy w przeszłości. Rzeczywisty mechanizm nadreaktywności oskrzeli (NO) w astmie, także dziecięcej, pozostaje niejasny. Powszechnie sądzi się, że NO jest skutkiem przewlekłego zapalenia oskrzeli. Potwierdzają to obserwacje dotyczące wzrostu NO po ekspozycji na alergeny i jej zmniejszenia się pod wpływem leczenia przeciwzapalnego. Jednak brak korelacji między NO a wykładnikami stanu zapalnego w astmie sugeruje udział także innych, niezapalnych mechanizmów patogenetycznych NO. Zarówno badania rodzin, jak i bliźniąt z astmą wskazują na silne genetyczne uwarunkowania NO. W badaniach u ludzi i myszy zidentyfikowano więcej niż jeden obszar genowy związany z astmą i charakteryzującymi ją fenotypami, w tym NO. Istotną rolę odgrywa także związana z zapaleniem strukturalna przebudowa ściany oskrzeli. Artykuł stanowi przegląd możliwych mechanizmów wywołujących NO, które zostały omówione w literaturze medycznej. Wykazano, że nieswoista NO jest zjawiskiem wieloczynnikowym, o złożonej i wciąż niedostatecznie poznanej patogenezie.
Słowa kluczowe: astma oskrzelowa, nieswoista nadreaktywność oskrzeli, zapalenie alergiczne, przebudowa dróg oddechowych, geny podatności do nadreaktywności oskrzeli, ADAM33
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Nieswoista nadreaktywność oskrzeli w diagnostyce astmy dziecięcej
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 85-91
STRESZCZENIE
Nadreaktywność oskrzeli (NO), która odzwierciedla skłonność dróg oddechowych do nadmiernego skurczu w odpowiedzi na różne nieswoiste i swoiste czynniki prowokacyjne, jest ściśle związana z astmą dziecięcą. Występuje u wszystkich dzieci, u których stwierdza się świszczący oddech. Chociaż NO jest przede wszystkim zasadniczą cechą astmy, znaczna część chorych również z innymi alergicznymi i niealergicznymi chorobami układu oddechowego wykazuje zwiększoną odpowiedź oskrzeli na histaminę, metacholinę lub bodźce fizyczne, takie jak wysiłek. Jest ona obecna również u młodych dorosłych osób z całkowitą remisją objawów, którzy „wyrośli” z astmy dziecięcej. Wiadomo, że NO odgrywa zasadniczą rolę w patogenezie astmy i może być wykorzystywana do potwierdzenia rozpoznania choroby, które przy nieobecności NO jest trudne do ustalenia. Nieswoista NO wiąże się z ciężkością i wynikiem przebiegu astmy, a tym samym uznawana jest za końcowy cel działań leczniczych. Wykazano, że bezobjawowa NO stanowi również czynnik ryzyka rozwoju astmy. Pomiar NO, zwłaszcza na bodźce bezpośrednie, jest powszechnie dostępny, dobrze wystandaryzowany i łatwy do wykonania. O ile czułość tych badań w rozpoznawaniu klinicznie istotnej astmy jest bardzo wysoka, o tyle cechuje je mała swoistość. NO oceniana dla czynników działających pośrednio poprzez pobudzanie uwalniania zapalnych mediatorów lub zakończeń nerwowych jest bardziej charakterystyczna dla astmy i ma większe właściwości różnicujące. W pracy przedstawiono przegląd aktualnej wiedzy na temat występowania nieswoistej NO u dzieci i jej przydatności w rozpoznawaniu i monitorowaniu leczenia astmy. Zawiera odpowiedzi na pytania: 1) Dlaczego NO jest czasem bezobjawowa? 2) Kiedy i jak najlepiej mierzyć NO u dzieci?
Słowa kluczowe: astma dziecięca, nieswoista nadreaktywność oskrzeli, bezobjawowa nadreaktywność oskrzeli, test prowokacji odoskrzelowej, kontrola astmy
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Najczęściej występujące przyczyny i rodzaje alergii u dzieci w świetle aktualnej epidemiologii
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 92-99
STRESZCZENIE
Alergia jest to nadmierna, swoista odpowiedź immunologiczna na czynniki zewnętrzne, która prowadzi do wystąpienia objawów chorobowych. W 1963 roku Coombs i Gell wprowadzili klasyfikację czterech typów reakcji alergicznej: reakcja typu natychmiastowego – typ I, reakcja typu cytotoksycznego – typ II, reakcja typu kompleksów immunologicznych – typ III, reakcja typu komórkowego – typ IV. W ostatnich latach obserwuje się zwiększenie zachorowalności na choroby o podłożu alergicznym u dzieci. Uważa się, że do 2015 roku co drugie dziecko będzie miało objawy alergii. W przeprowadzonych w latach 2006-2008 badaniach ECAP (Epidemiologia Chorób Alergicznych w Polsce) stwierdzono, że alergia pokarmowa występuje u około 13% dzieci w wieku 6-7 lat i 11% dzieci w wieku 13-14 lat, atopowe zapalenie skóry (AZS) – u około 9% dzieci w obu grupach wiekowych, alergiczny nieżyt nosa (ANN) – u 24% dzieci w wieku 6-7 lat i 30% dzieci w wieku 13-14 lat, a astma – u około 11% dzieci w obu grupach wiekowych. Do czynników wywołujących objawy alergiczne u dzieci należą przede wszystkim alergeny wziewne i pokarmowe. Znacznie rzadziej objawy alergii występują po ukąszeniach przez owady, po stosowanych lekach czy też po alergenach kontaktowych. W okresie niemowlęcym oraz wczesnodziecięcym dominują alergeny pokarmowe wywołujące objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz skóry, w późniejszym wieku – alergeny wziewne, które są odpowiedzialne za wystąpienie objawów alergicznego nieżytu nosa oraz astmy. Wyróżnia się dwie grupy alergenów wziewnych: alergeny zewnątrzdomowe (pyłki roślin, zarodniki grzybów) oraz wewnątrzdomowe (roztocza kurzu domowego, zarodniki grzybów, sierści zwierząt, alergeny karaluchów).
Słowa kluczowe: alergia, typy reakcji alergicznych, epidemiologia alergii, najczęstsze alergeny, astma
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w populacji dziecięcej – czynniki ryzyka, profilaktyka i leczenie
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 100-105
STRESZCZENIE
W ostatnich kilkunastu latach wzrosła zapadalność na zakrzepicę w populacji dziecięcej. Wiąże się to ze zwiększoną przeżywalnością chorych na ciężkie choroby, które stanowią duże czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy u dzieci, czyli nowotwory, choroby układowe, zakażenia, wady serca, urazy i inne. Nie bez znaczenia pozostają działania lecznicze w tych chorobach, a zwłaszcza szeroko stosowana kaniulacja naczyń centralnych, która jest najczęstszą przyczyną zakrzepicy w młodym wieku. Ponieważ zakrzepica u dzieci niezwykle rzadko ma charakter idiopatyczny, należy dążyć do wykrycia jej przyczyny i wyeliminowania. Uważa się, że tak jak u dorosłych rolę w patogenezie zakrzepicy dziecięcej mogą odgrywać wrodzone nieprawidłowości składu osocza zwiększające ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowej, zwane wrodzonymi trombofiliami, które również należy uwzględnić w przebiegu diagnostyki. W wyniku wzrostu zapadalności dzieci na tę chorobę zwiększono ilość badań nad tym problemem, a tym samy poszerzyła się wiedza w tym zakresie. W dotychczasowych badaniach stwierdzono liczne różnice między zakrzepicą dziecięcą i zakrzepicą dorosłych. U dzieci zapadalność na tę chorobę jest zdecydowanie mniejsza w porównaniu z populacją dorosłych. Inna jest też częstość występowania poszczególnych postaci klinicznych choroby. W wieku rozwojowym, a zwłaszcza noworodkowym i niemowlęcym, zmienne są stężenie i aktywność poszczególnych osoczowych czynników krzepnięcia, co ma wpływ na wartości norm badań laboratoryjnych układu krzepnięcia. Również farmakokinetyka leków przeciwzakrzepowych i odpowiedź na leczenie różnią się od obserwowanych w populacji dorosłych. Wymaga to od lekarza dużej uwagi w interpretacji badań oraz odpowiedniej modyfikacji dawek stosowanych leków. Najczęściej stosowanymi lekami są heparyny, leki antykoagulacyjne oraz leki trombolityczne. Wytyczne leczenia zakrzepicy u dzieci nie obejmują całości problemu i właściwe poprowadzenie leczenia opiera się przede wszystkim na doświadczeniu klinicznym lekarza opiekującego się pacjentem.
Słowa kluczowe: zakrzepica, zatorowość, trombofilia, układ hemostazy, heparyna
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Profilaktyka krwawień z przewodu pokarmowego u chorych leczonych lekami hamującymi układ krzepnięcia z przyczyn kardiologicznych
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 106-111
STRESZCZENIE
Leki przeciwkrzepliwe i przeciwpłytkowe są stosowane coraz powszechniej, przyczyniając się do powstawania powikłań leczenia, w tym krwawienia z przewodu pokarmowego. Szczególnie duże ryzyko tego powikłania występuje u chorych leczonych w sposób skojarzony. Ocena stanu klinicznego i wywiadu chorobowego przed zabiegiem endoskopowym pozwala na zminimalizowanie ryzyka powikłań krwotocznych. Czynnikami klinicznymi o udowodnionym wpływie zwiększającym ryzyko krwawienia z przewodu pokarmowego są: wywiad choroby wrzodowej lub krwawienia z przewodu pokarmowego, wiek ≥60 lat, współistniejąca choroba refluksowa przełyku, leczenie glikokortykosteroidami, przewlekła choroba nerek, współistnienie zakażenia Helicobacter pylori. Niesterydowe leki przeciwzapalne (NLPZ) są przyczyną 20-30% krwawień z przewodu pokarmowego. Badanie endoskopowe górnego odcinka przewodu pokarmowego przed ich włączeniem pozwala na ujawnienie istnienia zmian bezobjawowych i wdrożenie odpowiedniego postępowania leczniczego. Wykonywanie badania endoskopowego u każdego chorego leczonego przeciwpłytkowo nie jest możliwe z powodu ograniczonej dostępności badania i kosztów. Grupą leków o udowodnionej w badaniach klinicznych skuteczności w zapobieganiu krwawieniom z przewodu pokarmowego są inhibitory pompy protonowej (IPP). Leki te powinny być rutynowo stosowane u chorych przyjmujących kwas acetylosalicylowy (ASA) w szczególnych sytuacjach klinicznych oraz u chorych leczonych w sposób skojarzony. U chorych przyjmujących klopidogrel z przyczyn kardiologicznych w rekomendacjach zalecane jest stosowanie pantoprazolu i esomeprazolu.
Słowa kluczowe: leki przeciwkrzepliwe, leki przeciwpłytkowe, krwawienia z przewodu pokarmowego, czynniki ryzyka, profilaktyka
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Przygotowanie chorych ze schorzeniami układu sercowo-naczyniowego do zabiegów endoskopowych
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 112-117
STRESZCZENIE
Odpowiednie przygotowanie chorego poddawanego zabiegom endoskopowym decyduje o bezpieczeństwie i skuteczności ich wykonania. Proces przygotowania chorego kardiologicznego wymaga uwzględnienia schorzenia, leczenia stosowanego z jego powodu oraz analizy chorób współistniejących. U wielu chorych ze schorzeniami kardiologicznymi istnieją wskazania do profilaktycznego lub leczniczego stosowania doustnych antagonistów witaminy K (warfaryny lub acenokumarolu). W postępowaniu z chorym przyjmującym doustne leki przeciwkrzepliwe należy rozważyć z jednej strony ryzyko powikłań zakrzepowo- -zatorowych, a z drugiej ryzyko krwawienia z przewodu pokarmowego. Procedury endoskopowe dzielimy na te o niskim i wysokim ryzyku krwawienia okołozabiegowego. U chorych z niskim ryzykiem krwawienia nie musimy korygować dawkowania doustnego antykoagulantu, z kolei w przypadku dużego ryzyka krwawienia należy odstawić doustny antykoagulant i, zależnie od stopnia ryzyka powikłań zakrzepowo- -zatorowych, zadecydować o zastosowaniu w okresie okołozabiegowym heparyny. Wielu chorych otrzymuje z przyczyn kardiologicznych leki o działaniu antyagregacyjnym, takie jak kwas acetylosalicylowy, tiklopidyna i klopidogrel, co wiąże się z ryzykiem krwawień z przewodu pokarmowego, zwłaszcza u chorych otrzymujących leczenie skojarzone. Chorzy przyjmujący kwas acetylosalicylowy nie wymagają odstawienia leku przed planowanym zabiegiem endoskopowym. W przypadku skojarzonego leczenia przeciwpłytkowego zaleca się odstawienie klopidogrelu przed planowanym zabiegiem oraz utrzymanie leczenia kwasem acetylosalicylowym. Wyjątek stanowią pacjenci po przezskórnej angioplastyce tętnic wieńcowych, u których postępowanie zależy od rodzaju przeprowadzonego zabiegu. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami u chorych poddawanych zabiegom w zakresie przewodu pokarmowego nie zaleca się profilaktyki zapalenia wsierdzia.
Słowa kluczowe: zabiegi endoskopowe, leki przeciwkrzepliwe, leki przeciwpłytkowe, profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia, krwawienie z przewodu pokarmowego
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 1. Wady z poszerzeniem dróg moczowych
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 118-124
STRESZCZENIE
Szeroka dostępność prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej płodu niesie ze sobą korzyści pod postacią zwiększonej wykrywalności wad wrodzonych układu moczowego. Wadę taką w rutynowym badaniu podejrzewa się mniej więcej u 1/100 płodów. Najczęściej wykrywanym obrazem jest poszerzenie dróg moczowych płodu. Zmiany mogą dotyczyć jednej lub obu nerek płodu. Można zauważyć także poszerzenie moczowodów oraz powiększony pęcherz moczowy. W dużej liczbie przypadków obraz poszerzenia miedniczek nerkowych ustępuje lub nie stanowi ostatecznie wskazań do interwencji zabiegowej. Z drugiej strony powiększenie pęcherza moczowego i dróg moczowych wraz ze skąpowodziem wskazuje na poważną wadę wrodzoną z wysokim ryzykiem okołoporodowym. Obraz prenatalny dróg moczowych nie tylko umożliwia zaplanowanie interwencji w okresie ciąży, ale także pozwala ustalić właściwe postępowanie okołoporodowe, co ze względu na wysoką częstość nieprawidłowych obrazów ułatwia racjonalne postępowanie. W obecnej strukturze opieki zdrowotnej pierwszy etap diagnostyki planowany jest dla lekarzy neonatologów i pediatrów, którzy do tej pory nie mieli dostępu do zunifikowanych zaleceń co do takiego postępowania. Prezentowana praca powstała na podstawie zaleceń Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, które przygotował wielodyscyplinarny zespół urologów, nefrologów oraz specjalistów radiologów – pisana była z myślą o lekarzach prowadzących pourodzeniową diagnostykę wad. Zaprezentowano w niej zalecenia dotyczące diagnostyki pourodzeniowej w przypadku poszerzenia miedniczki nerkowej, moczowodu, zastawek cewki tylnej. Zawiera także sugestie co do stosowania profilaktyki zakażeń układu moczowego.
Słowa kluczowe: noworodek, niemowlę, diagnostyka ultrasonograficzna, wady wrodzone układu moczowego, zalecenia
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 2. Zmiany w miąższu nerek
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 125-134
STRESZCZENIE
Wady wrodzone układu moczowego stanowią znaczącą grupę wad, które mogą być wykryte prenatalnie. Oprócz nieprawidłowych obrazów dróg wyprowadzających mocz stwierdza się również nieprawidłowości w zakresie ilości i struktury miąższu nerkowego. Nieprawidłowe obrazy ultrasonograficzne obejmują zaburzenia, takie jak: niewytworzenie lub zmniejszenie ilości miąższu jednej lub obu nerek, hiperechogeniczność miąższu, zmiany torbielowate lub dysplastyczne oraz pojedyncze torbiele. Z punktu widzenia epidemiologicznego występują one wyraźniej rzadziej niż zaburzenia dróg wyprowadzających mocz. Mimo to część z nich może stanowić zagrożenie dla przebiegu ciąży i dla dziecka – na przykład agenezja nerek czy obustronne zmiany torbielowate. Ciężar diagnostyki pourodzeniowej w tych przypadkach spoczywa na pediatrze, lekarzu rodzinnym oraz konsultującym nefrologu. Jej początkowy schemat jest podobny do zastosowanego w przypadku wad z poszerzeniem dróg moczowych (badanie wstępne pourodzeniowe oraz badanie dodatkowe 4-6 tygodni po poprzednim). Wiadomo, że zaburzenia echostruktury i ilości miąższu nerek zwykle nie stanowią zagrożenia dla dziecka w okresie noworodkowym i niemowlęcym, pod warunkiem wykluczenia zmian dotyczących obu nerek jednocześnie, takich jak wielotorbielowatość, dysplazja lub hipoplazja. Zdarza się także, że mimo braku potwierdzenia wady w pierwszych badaniach, zmiany występują w kolejnych. W niniejszym opracowaniu znajdują się wskazówki dotyczące postępowania pourodzeniowego w ww. jednostkach chorobowych. Dodatkowo omówione zostały obecnie obowiązujące zasady profilaktyki postępu choroby nerek oraz odstępstwa od zaproponowanych wskazówek w oparciu o dane kliniczne.
Słowa kluczowe: noworodek, niemowlę, diagnostyka ultrasonograficzna, wady wrodzone nerek, zalecenia
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Czy wszystkie dzieci w V stadium przewlekłej choroby nerek w Polsce powinny być dializowane, w opinii nefrologów, neonatologów i lekarzy intensywnej terapii?
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 133-140
STRESZCZENIE
Podejmowanie decyzji o zastosowaniu lub nie leczenia nerkozastępczego u dziecka należy do ważniejszych dylematów, przed jakimi staje nefrolog. Nie ma obecnie w Polsce zaleceń co do takiego postępowania, a lekarze podejmują takie wyzwanie w oparciu o swoje doświadczenie i dostępne dane z piśmiennictwa zagranicznego. Celem badania przeprowadzonego pod patronatem Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej było poznanie na ten trudny temat opinii lekarzy mających styczność z dializoterapią, czyli nefrologów, anestezjologów oraz neonatologów z 12 ośrodków w Polsce, prowadzących terapię dializami. Badanie przeprowadzono w formie anonimowej ankiety skierowanej do całej polskiej populacji lekarzy leczących dializami w kluczowych ośrodkach. Uzyskano wysoki wskaźnik odpowiedzi (56%). Badanie wykazało, że polscy lekarze (bez względu na specjalizację) zdecydowanie opowiadają się za istnieniem sytuacji uzasadniających powstrzymanie się od leczenia nerkozastępczego w przewlekłej niewydolności nerek. Czynnikami o kluczowym znaczeniu dla lekarzy były: choroby współistniejące, odległe rokowanie, opinia rodziców. Decyzja o powstrzymaniu się od dializ powinna być podejmowana przez zespół wielodyscyplinarny, w skład którego mają wchodzić lekarz prowadzący, szef oddziału i konsultujący nefrolog. Ogromna większość lekarzy, którzy mają do czynienia z takimi sytuacjami, wskazała na konieczność istnienia krajowych wytycznych dotyczących zastosowania u dzieci przewlekłego leczenia nerkozastępczego. Częściej potrzebę opracowania takich wytycznych sygnalizowali lekarze zajmujący stanowiska kierownicze oraz o większym doświadczeniu klinicznym.
Słowa kluczowe: dzieci, dializa, kwalifikacja, niepodejmowanie leczenia, odstąpienie od leczenia
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Możliwości leczenia kamicy moczowodowej u dzieci
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 141-145
STRESZCZENIE
Kamicą układu moczowego nazywamy schorzenie, w którym wytwarzane są złogi w obrębie nerek lub dróg moczowych. Obecnie obserwuje się wzrost częstości występowania kamicy. Szacuje się, iż częstość występowania kamicy układu moczowego wynosi 0,5-5% w grupie dorosłych i 0,1-5% u dzieci. Istotnym problemem jest wykrywanie złogów u małych dzieci, również u niemowląt. Biorąc pod uwagę coraz częstsze wykrywanie kamicy układu moczowego, jej nawrotowość i powikłania, ważne jest wypracowanie schematów leczniczych skutecznych i jednocześnie bezpiecznych, nawet przy konieczności ich kilkukrotnego powtarzania. Postępowanie zachowawcze jest skuteczne w 80%, w przypadkach złogów o wielkości do 4 mm. Powszechnie stosowane do lat 80. XX wieku leczenie operacyjne związane z nacięciem miąższu nerki obecnie w większości przypadków zastępowane jest metodami mniej inwazyjnymi, takimi jak ESWL, PCNL, URSL, a wskazania do leczenia chirurgicznego kamicy zostały znacznie ograniczone. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek pacjentki z kamicą układu moczowego leczonej kilkakrotnie metodą ESWL bez efektu, a następnie z uwagi na obecność złogów w moczowodzie za pomocą URSL. Jednym z powikłań po zabiegu ESWL może być „droga kamieni”. Po wykonaniu zabiegu ESWL pacjent wymaga monitorowania poprzez wykonywanie badań USG, co pozwala na szybkie uwidocznienie powikłania w postaci „drogi kamieni” i wdrożenie dodatkowego postępowania ułatwiającego wydalenie złogów. „Droga kamieni” może spowodować utrudnienie odpływu moczu, co może być przyczyną dolegliwości bólowych oraz różnego stopnia poszerzeń moczowodów i układów kielichowo-miedniczkowych. Często wymaga interwencji zabiegowej w trybie pilnym. W ciągu ostatnich dwudziestu lat nastąpiły w Polsce znaczne zmiany w sposobach leczenia kamicy moczowodowej. Rutynowo stosuje się URSL i ESWL, do rzadkości natomiast należy zakładanie pętli Zeissa, koszyczka Dormia, rzadko też przeprowadza się otwarte operacje w celu usunięcia złogów z układu moczowego.
Słowa kluczowe: kamica moczowodowa, dzieci, leczenie, ESWL, URSL
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Odczynowe zapalenie stawów u dzieci
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 146-150
STRESZCZENIE
Reaktywne zapalenie stawów (ReZS) u dzieci to problem częsty, a mimo to rzadko uwzględniany w diagnostyce. Od dawna łączono odczynowe zmiany stawowe z zakażeniami układu oddechowego, pokarmowego czy moczowo-płciowego, szczególnie w przypadku infekcji bakteryjnych. ReZS w przebiegu zakażeń pasożytniczych są znacznie rzadziej opisywane w literaturze, ale z uwagi na większą częstotliwość występowania problemów o podłożu parazytologicznym w populacji dziecięcej powinny być uwzględniane. W pracy omówiono współczesne poglądy na temat przyczyn, przebiegu i leczenia ReZS, przedstawiono listę potencjalnych drobnoustrojów mogących je wywoływać oraz występujących objawów pozastawowych z zakresu poszczególnych układów i narządów. Zwrócono również uwagę na powiązania tej jednostki chorobowej z popaciorkowcowym zapaleniem stawów, którego kryteria diagnostyczne i standardy postępowania nie zostały dotychczas jednoznacznie określone. W pracy przedstawiono opis przypadku ReZS w przebiegu owsicy u 12-letniego chłopca. U dziecka przyjętego do Kliniki z powodu dolegliwości bólowych w obrębie prawego stawu biodrowego oraz zgłaszającego dodatkowo bóle brzucha i świąd okolicy odbytu wykonano serię badań wyjaśniających przyczynę dolegliwości. Na podstawie badań krwi, moczu oraz kału wykluczono przewlekłe choroby tkanki łącznej, a także tło bakteryjne i dolegliwości wirusowe. Wobec wykazania licznych jaj owsików w próbce kału rozpoznano ReZS w przebiegu owsicy. Po zastosowanym leczeniu przeciwpasożytniczym (Pyrantelum) oraz przeciwzapalnym (Apo-Naproxen) obserwowano stopniowe ustępowanie objawów chorobowych.
Słowa kluczowe: reaktywne zapalenie stawów, zakażenia pasożytnicze, choroby reumatyczne, popaciorkowcowe reaktywne zapalenie stawów, owsica
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 151-155
STRESZCZENIE
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, zespół Maroteaux-Lamy’ego, OMIM 253200) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LChS) i jest spowodowana deficytem aktywności arylosulfatazy B (4-sulfataza N-acetylogalaktozaminy, ARSB, EC 3.1.6.12), enzymu uczestniczącego w metabolizmie glikozoaminoglikanów (GAGs). Odkładanie się glikozoaminoglikanów (głównie siarczanu dermatanu, DS) w komórkach i tkankach całego organizmu prowadzi do uszkodzenia ich funkcji. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. MPS VI charakteryzuje się różnorodnymi objawami oraz zróżnicowanym stopniem postępu. Objawy charakteryzujące większość pacjentów to głównie zmiany szkieletowe (dysostosis multiplex), niskorosłość, pogrubiałe rysy twarzy, dysfunkcja zastawek serca, zmętnienie rogówki, ograniczenie ruchomości w stawach oraz niewielkie powiększenie wątroby. Dotychczas choroba została rozpoznana u około 600 pacjentów na świecie, w tym u 7 w Polsce. Jej rozpoznanie wymaga badań specjalistycznych i doświadczenia klinicznego, dlatego też diagnozowana bywa późno lub, prawdopodobnie, diagnoza bywa mylna. Największe szanse rozpoznania MPS VI na wczesnym etapie mają pediatrzy, okuliści, reumatolodzy oraz kardiolodzy. W Polsce enzymatyczna diagnostyka MPS VI jest dostępna od lat 80. Autorzy przedstawiają przypadek 16,5-letniego chłopca. Elektroforeza mukopolisacharydów w moczu wykazała obecność siarczanu dermatanu, natomiast oznaczanie aktywności ARSB w leukocytach ujawniło jej głęboki niedobór, co potwierdziło rozpoznanie MPS VI. W czerwcu 2009 roku chłopiec rozpoczął leczenie enzymatyczne rhASB (rekombinowana forma arylosulfatazy B, galsulfaza). Wstępne wyniki leczenia są zachęcające.
Słowa kluczowe: mukopolisacharydoza typu VI, choroba Maroteaux-Lamy’ego, problemy mięśniowo- -szkieletowe, sztywność stawów, leczenie enzymatyczne
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zadzierzgnięcie prącia – ostry dyżur urologiczny. Opis przypadku
Pediatr Med rodz Vol 6 Numer 2, p. 156-158
STRESZCZENIE
Zadzierzgnięcie prącia należy do niezwykle rzadkich, ale poważnych przypadków urologicznych. Dochodzi do niego głównie poprzez samouszkodzenie, najczęściej poprzez założenie obrączki na prącie, zaciśnięcie go sznurkiem, drutem lub nitką. Chorzy chcą w ten sposób poprawić jakość wzwodu prącia oraz zwiększyć satysfakcję seksualną. W artykule przedstawiono niekonwencjonalny przypadek zadzierzgnięcia prącia. Pięćdziesięciotrzyletni pacjent, Grzegorz C., jubiler, został przyjęty do Kliniki Urologii WIM w Warszawie z powodu całkowitego zatrzymania moczu i silnego bólu prącia. Po przeprowadzeniu badania przedmiotowego u pacjenta stwierdzono zadzierzgnięcie prącia spowodowane złotą obrączką założoną u podstawy prącia. Chory chciał w ten sposób doprowadzić do poprawy jakości erekcji, co ostatecznie zakończyło się nieuniknionym pobytem w Klinice Urologii i natychmiastową interwencją urologiczną. W celu zapobieżenia poważnym powikłaniom, takim jak zgorzel prącia, wystąpienie przetoki cewkowo-skórnej lub martwica prącia, wskazane jest szybkie, doraźne leczenie operacyjne. Rozpoznanie tego urazu, pomimo rzadkości występowania, nie stwarza zazwyczaj trudności diagnostycznych. Po upływie miesiąca od daty zdarzenia chory zgłosił się na kontrolę ambulatoryjną, która nie ujawniła odchyleń w wyglądzie prącia, badanie uroflowmetryczne wykazało prawidłowy strumień moczu, a pacjent nie skarżył się na zaburzenia erekcji. Przedstawiony w niniejszym artykule przypadek pokazuje, jaki skutek może mieć determinacja związana z poszukiwaniem alternatywnych sposobów poprawy erekcji prącia oraz do jakich powikłań może doprowadzić.
Słowa kluczowe: samouszkodzenie, prącie, zadzierzgnięcie, martwica skóry, leczenie
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)