Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia –czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?

1 Katedra i Zakład Ogólnej Biologii Lekarskiej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Polska.
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Andrzej Wiczkowski
2 Katedra Dysfunkcji Narządu Żucia i Ortodoncji Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Polska.
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Stefan Baron
3 Katedra Chirurgii Czaszkowo-Szczękowo-Twarzowej i Chirurgii Stomatologicznej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu, Polska.
Kierownik: dr hab. n. med. Iwona Niedzielska
Adres do korespondencji: Dr n. med. Marzena Zalewska-Ziob, Katedra i Zakład Ogólnej Biologii Lekarskiej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach,
Wydział Lekarski z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym, ul. Jordana 19, 41-808 Zabrze, Polska

Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 306–314
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0033
Dla tego artykułu nie dodano pliku PDF.
STRESZCZENIE

Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.

Słowa kluczowe: rozszczep wargi i/lub podniebienia, metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 2, polimorfizm promotora genu MMP2