Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego
1 Studentka I roku studiów magisterskich na kierunku elektroradiologia, Wydział Nauk o Zdrowiu, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku; studenckie Koło Naukowe „Radioaktywni”
przy Zakładzie Radiologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku, Polska. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Urszula Łebkowska
2 Studentka I roku studiów doktoranckich na Wydziale Lekarskim z Oddziałem Stomatologii i Oddziałem Nauczania w Języku Angielskim, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, Zakład Radiologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku, Polska. Kierownik: prof. dr hab. n. med. Urszula Łebkowska
3 OASIS International Hospital, Pekin, Chiny
4 Zakład Zintegrowanej Opieki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku. Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Elżbieta Krajewska-Kułak
Autor do korespondencji: Magdalena Czerżyńska, ul. Towarowa 14/9, 15-007 Białystok, e-mail: mmagdalenacz@gmail.com
Pediatr Med Rodz 2015, 11 (2), p. 134–144
DOI: 10.15557/PiMR.2015.0011
STRESZCZENIE

Zespół Marfana wynika z wady tkanki łącznej (fibryliny, elastyny). Choroba najczęściej przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, związany z defektem chromosomu 15 kodującego białko fibrylinę-1. Cechą charakterystyczną zespołu jest różnorodna ekspresja zaburzeń tkanki łącznej. Mutacja w genie kodującym tkankę łączną może objawić się we wszystkich narządach, niezależnie od wieku pacjenta. Zaburzenie to cechuje się mnogością objawów, manifestujących się głównie w układzie krążenia i kostno-stawowym, a także w narządzie wzroku. Powszechnie przyjętymi kryteriami rozpoznawania zespołu Marfana są kryteria Ghenta. Ocenie powinny zostać poddane także objawy kliniczne zgłaszane przez pacjenta. Osoby zgłaszające się do lekarza pierwszego kontaktu z symptomatologią zespołów marfanopodobnych powinny przejść dokładny wywiad medyczny pod kątem chorób sercowo-naczyniowych występujących w rodzinie. Lekarz rodzinny powinien zbadać pacjenta, zwracając szczególną uwagę na narządy najczęściej dotknięte zaburzeniem kodowania tkanki łącznej (klatka piersiowa, jama ustna, ogólna budowa ciała). Rodziny pacjentów z zespołem Marfana należy skierować do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia testu na obecność mutacji. Diagnostyka noworodków jest skomplikowana, z uwagi na fakt, że nie wszystkie symptomy zespołu Marfana demonstrują się klinicznie. U pacjentek ze stwierdzonym zespołem Marfana ciąża jest przeciwwskazana, gdy wymiar aorty przekracza 50 mm. W innych przypadkach pacjentkę należy poinformować o istniejącym ryzyku oraz monitorować zmiany w szerokości aorty. Przed planowaną ciążą wykonuje się czasami zabieg profilaktycznej wymiany aorty na całym przebiegu. Nieodzowna jest stała kontrola echokardiograficzna (co 4–7 tygodni) oraz współpraca lekarza ginekologa i kardiologa. Lekarz pierwszego kontaktu powinien wyjaśnić rodzinie chorego stany nagłe mogące wystąpić w przebiegu zespołu Marfana (rozwarstwienie aorty) oraz wytłumaczyć algorytmy postępowania (natychmiastowe wezwanie pogotowia).

Słowa kluczowe: zespół Marfana, symptomatologia, lekarz rodzinny, diagnostyka