Zaburzenia odporności u dzieci z cechami dysmorfii
1 III Katedra i Klinika Pediatrii, Immunologii i Reumatologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Polska. Kierownik Katedry i Kliniki: dr n. med. Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska
2 Oddział Immunologii i Reumatologii Wieku Rozwojowego Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego im. J. Gromkowskiego we Wrocławiu, Polska. Ordynator: dr n. med. Aleksandra Lewandowicz-Uszyńska
Adres do korespondencji: Marta Ogrodowczyk, ul. Słonecznikowa 20, 53-224 Wrocław, e-mail: martaanja@op.pl
Pediatr Med Rodz 2015, 11 (2), p. 145–156
DOI: 10.15557/PiMR.2015.0012
STRESZCZENIE

Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Nijmegen i zespół DiGeorge’a to wrodzone zaburzenia należące do pierwotnych niedoborów odporności. Charakteryzują się one występowaniem nawracających infekcji, a także skłonnością do nowotworów i chorób autoimmunologicznych. W zespole ataksja-teleangiektazja oraz zespole Nijmegen istotna jest zwiększona wrażliwość komórek na promieniowanie jonizujące, natomiast zespół DiGeorge’a cechuje się dodatkową obecnością wad serca i zaburzeń endokrynologicznych. Cechę wspólną wszystkich trzech zaburzeń stanowi występowanie cech dysmorficznych o różnym nasileniu, które dopełniają obraz kliniczny. Objawy mogą być niejednoznaczne, pojawiają się w różnych okresach życia, a przebieg choroby jest indywidualny. Celem pracy było przedstawienie cech charakterystycznych dla poszczególnych zespołów ze szczególnym zwróceniem uwagi na cechy dysmorficzne występujące u chorych. Lekarze powinni potrafić rozpoznać znamienne zaburzenia fenotypowe i dysfunkcje układu immunologicznego i na tej podstawie zdiagnozować odpowiedni zespół genetyczny. Istotne jest więc odpowiednie zebranie wywiadu, przeprowadzenie dogłębnego badania fizykalnego oraz wykorzystanie licznych narzędzi diagnostycznych. Mimo że schorzenia te należą do rzadkich i są nieuleczalne, to szybkie prawidłowe rozpoznanie daje chorym szansę na znaczną poprawę jakości oraz długości życia. Wdraża się, co prawda, tylko leczenie objawowe, ale odpowiednia profilaktyka może zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych. Stąd kluczowa jest dobra znajomość objawów towarzyszących opisywanym zespołom przez lekarzy rodzinnych, pediatrów i innych specjalistów oraz ich współpraca z rodzicami pacjentów.

Słowa kluczowe: pierwotne zaburzenia odporności, cechy dysmorficzne, ataksja-teleangiektazja, zespół Nijmegen, zespół DiGeorge’a