Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku

1 Koło Studenckie przy Klinice Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
2 Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska
3 Zakład Dydaktyki Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
Adres do korespondencji: Dr n. med. Małgorzata Stańczyk, Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź, Polska, tel.: +48 42 271 13 94, faks: +48 42 271 13 90, e-mail: mbstanczyk@gmail.com

Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 201–208
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0020
STRESZCZENIE

Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.

Słowa kluczowe: zespół Mowata–Wilson, choroba Hirschsprunga, upośledzenie umysłowe, wady wrodzone