Czy pediatra powinien wykonywać badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej u dzieci rodziców z wielotorbielowatością nerek?

1 Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
2 Klinika Kardiologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska
3 Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska
4 Zakład Diagnostyki Obrazowej, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Łódź, Polska
5 Zakład Dydaktyki Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
Adres do korespondencji: Dr n. med. Krzysztof Wróblewski, Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii USK im. WAM, ul. Żeromskiego 113, 90-549 Łódź, tel.: +48 42 639 35 71, e-mail: krzysztof.wroblewski@umed.lodz.pl

Pediatr Med Rodz 2016, 12 (3), p. 303–309
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0031
STRESZCZENIE

Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco daje objawy kliniczne głównie w wieku dorosłym. U dzieci pierwszymi oznakami choroby mogą być obecność torbieli w nerkach i/lub podwyższone ciśnienie tętnicze krwi. Istotą leczenia, ze względu na brak terapii celowanej, jest wczesne wykrycie choroby i wdrożenie działań, które ją spowolnią. Cel pracy: Celem pracy była ocena przebiegu klinicznego autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek u dzieci. Materiał i metody: Badaniem objęto 28 osób, u których wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco rozpoznano poniżej 18. roku życia. U 24 chorobę zdiagnozowano w trakcie rutynowego badania ultrasonograficznego jamy brzusznej, natomiast u 4 na podstawie badania wykonanego z powodu zgłaszanych dolegliwości bólowych brzucha. U 2 osób wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco rozpoznano na podstawie kryteriów Ravine’a, a u 26 na podstawie obrazu ultrasonograficznego i wywiadu rodzinnego. U badanych dzieci zmierzono ciśnienie tętnicze, oznaczono stężenie kreatyniny w surowicy oraz wykonano ogólną analizę moczu. Wyniki: Mediana wieku, w którym rozpoznano chorobę, wyniosła 5 lat, wywiad rodzinny był dodatni u 89,3% (25) osób, rodzeństwo chorowało w przypadku 46,43% (13) pacjentów. U żadnego dziecka nie stwierdzono odchyleń w badaniu ogólnym moczu ani w stężeniu kreatyniny. U 2 osób zdiagnozowano nadciśnienie tętnicze, a 1 miała podwyższone wartości ciśnienia tętniczego powyżej 97. centyla. U 20,8% dzieci stwierdzono stosunek stężenia albumin do stężenia kreatyniny w moczu powyżej 30 mg/g. Wnioski: Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco w dzieciństwie przebiega bezobjawowo, nie stwierdza się również odchyleń w badaniu ogólnym moczu ani w funkcji nerek. Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, które jest tanie i nieinwazyjne, warto wykonywać u wszystkich dzieci rodziców z wielotorbielowatością nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco w celu wczesnego wdrożenia nefroprotekcji.

Słowa kluczowe: wielotorbielowatość nerek, dzieci, ultrasonografia, wczesne wykrycie