Zespół Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku
Danylo Halytsky Lviv National Medical University, Lviv, Ukraine
Correspondense: Associate Professor Halyna Bulak, PhD, Lviv City Children’s Hospital, Department of Paediatrics No. 2, Orlyk Street 4, 79059 Lviv, Ukraine, tel.: +380505101112, e-mail: dr.bulakgalina@gmail.com
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 267–269
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0029
STRESZCZENIE

Zespół Wolfa–Hirschhorna jest ciężką chorobą genetyczną objawiającą się szeregiem wad wrodzonych dotykających różnych układów ludzkiego organizmu. Mechanizm genetyczny tego zespołu polega na delecji dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p). Osoby dotknięte tym schorzeniem mają charakterystyczny fenotyp, na który składają się m.in. szeroka podstawa nosa, szeroko rozstawione oczy, mikrognacja, mikrocefalia, upośledzenie wzrostu, wnętrostwo, wady serca, ubytki słuchu oraz ciężkie upośledzenie intelektualne. Przedstawiony w pracy pacjent był hospitalizowany w Miejskim Szpitalu Dziecięcym we Lwowie w 6. godzinie życia w stanie ciężkim, z wyraźnymi cechami zespołu zaburzeń genetycznych oraz krwawieniem dokomorowym. W wieku 3 miesięcy, ze względu na wyraźnie opóźniony rozwój motoryczny oraz neuropoznawczy, a także charakterystyczne cechy fizjonomiczne, pacjenta skierowano do konsultacji genetycznej w celu ustalenia rozpoznania. W oparciu o wyniki badań fizykalnych, laboratoryjnych i genetycznych stwierdzono u niego zespół Wolfa–Hirschhorna.

Słowa kluczowe: zespół Wolfa–Hirschhorna, hiperteloryzm, mikrocefalia, mikrognacja