Zespół wad wrodzonych pod postacią ubytku powłok brzusznych, przepukliny przeponowej, ubytku przeponowej części osierdzia, wady serca i ektopii serca oraz zaburzeń rozwoju mostka nazywany jest pentalogią Cantrella (pentalogy of Cantrell). Jest to wada występująca sporadycznie, tworząca się w okresie od około 3. do 14. tygodnia życia płodowego, cechująca się złym rokowaniem. Literatura medyczna odnotowała na świecie mniej niż 200 przypadków tego zespołu z różnym nasileniem zaburzeń w rozwoju płodu. W niniejszej pracy przedstawiono opis przypadku noworodka płci żeńskiej z rozpoznaną pentalogią Cantrella. Pierwszą wadą rozpoznaną w życiu płodowym była przepuklina pępowinowa. Po urodzeniu dziecko zostało zaintubowane ze względu na ciężką niewydolność oddechowo-krążeniową. Badanie radiologiczne klatki piersiowej uwidoczniło zacienienie prawego płuca i przesunięcie serca na prawą stronę. W toku diagnostyki stwierdzono również tetralogię Fallota, ubytek dolnej części mostka oraz podejrzenie braku przepony w centralnej części. W drugiej dobie życia wykonano zabieg odtworzenia ciągłości przepony i zamknięcia wrót przepukliny. Po zabiegu stan dziecka był krytyczny, lecz ustabilizował się w następnych dobach leczenia. Obecnie dziecko, cechujące się prawidłowym rozwojem psychoruchowym, znajduje się pod stałą opieką specjalistów. Noworodki z tą wadą wymagają wieloletniej, wielokierunkowej, kosztownej i kompleksowej opieki medycznej.