Problemy w realizacji diety u osób chorych na fenyloketonurię
1 Wydział Zdrowia Publicznego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Łódź, Polska
2 Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Polska
3 Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź, Polska
Adres do korespondencji: Leokadia Bąk-Romaniszyn, Klinika Pediatrii, Immunologii i Nefrologii, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, ul. Rzgowska 281/289, 93-338 Łódź, tel.: +48 42 271 13 88, e-mail: leokadia.bak-romaniszyn@umed.lodz.pl
Pediatr Med Rodz 2018, 14 (1), p. 54–60
DOI: 10.15557/PiMR.2018.0005
STRESZCZENIE

Fenyloketonuria jest najczęściej występującym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. U podłoża tej choroby leżą mutacje genów kodujących białka enzymatyczne, co skutkuje brakiem lub zaburzeniem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Podstawą terapii jest indywidualnie dobrana i odpowiednio zbilansowana dieta normobiałkowa, ubogofenyloalaninowa. Cele niniejszej pracy obejmują poznanie i analizę najczęstszych problemów związanych z realizacją restrykcyjnej diety oraz ocenę obiektywnych parametrów mierzalnych świadczących o przestrzeganiu diety niskofenyloalaninowej. Badaniami objęto 63 osoby chore na fenyloketonurię w wieku od 3 miesięcy do 44 lat (średnia 12,65 ± 10,41 roku), pozostające pod opieką Poradni Metabolicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. U wszystkich badanych przeprowadzono autorską ankietę. Wyniki analiz wykazały, że największy problem dla chorych na fenyloketonurię stanowią wysokie koszty żywności niskobiałkowej, niedobry smak preparatów bezfenyloalaninowych, a także spadek apetytu spowodowany stosowaniem restrykcyjnej diety. Zaleceń dietetycznych nie stosuje 68% chorych dorosłych i 16% młodzieży, co odzwierciedlają podwyższone wyniki stężenia fenyloalaniny we krwi. Pacjenci młodociani oraz ich rodzice orientują się w zapotrzebowaniu na fenyloalaninę znacznie lepiej niż pacjenci dorośli.

Słowa kluczowe: fenyloketonuria, dieta ubogofenyloalaninowa, fenyloalanina