Uwaga na niedobór biotynidazy u dzieci! Opis przypadku
1 Karaburun State Hospital, Izmir, Turkey
2 Department of Family Medicine, Faculty of Medicine, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey
Correspondence: Makbule Neslişah Tan, Dokuz Eylul Universitesi Tıp Fakultesi Aile Hekimligi AD, 35340 Balcova Izmir, Turkey, tel.: +90 505 5669019, fax: +90 232 4124956, ORCID: 0000-0002-3262-7815, e-mail: drnesli293@hotmail.com
Pediatr Med Rodz 2018, 14 (4), p. 428–430
DOI: 10.15557/PiMR.2018.0058
STRESZCZENIE

Niedobór biotynidazy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym powodującym niedobór biotyny. Rozpoznanie niedoboru biotynidazy ustala się na podstawie braku aktywności enzymatycznej w surowicy, a jego leczenie polega na doustnym przyjmowaniu biotyny przez całe życie. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają bardzo istotne znaczenie i pozwalają zapobiec licznym powikłaniom. W opisanym przypadku niedobór biotynidazy został rozpoznany u noworodka w ośrodku medycyny rodzinnej, gdzie został on skierowany w celu przeprowadzenia okresowej oceny stanu zdrowia. Badania przesiewowe wykonywane w ramach okresowej kontroli w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej odgrywają ważną rolę w wykrywaniu niektórych chorób. W praktyce lekarza rodzinnego „wspólne podejmowanie decyzji”, które stanowi jeden z elementów klinicznej metody zorientowanej na pacjenta, jest skuteczne o tyle, o ile pacjenci i ich krewni potrafią dostosować się do wymogów profilaktycznej opieki zdrowotnej.

Słowa kluczowe: niedobór biotynidazy, badania przesiewowe u noworodków, podstawowa opieka zdrowotna