Rzadkie postacie kamicy nerkowej
Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska
Adres do korespondencji: Piotr Skrzypczyk, Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii WUM, ul. Żwirki i Wigury 63a, 02-091 Warszawa, tel.: +48 502 507 822, faks: +48 22 317 99 54, e-mail: pskrzypczyk@wum.edu.pl
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (1), p. 38–41
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0007
STRESZCZENIE

Wrodzone wady metabolizmu, które mogą prowadzić do powstania złogów w drogach moczowych, to: niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej, niedobór oksydazy ksantynowej, acyduria (kwasica) orotowa typu I oraz alkaptonuria. Wszystkie te choroby dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej i niedobór oksydazy ksantynowej (wrodzona ksantynuria) to defekty metabolizmu puryn prowadzące do tworzenia złogów, zbudowanych odpowiednio z 2,8-dihydroksyadeniny i ksantyny. W ksantynurii stwierdza się hipourikemię i hipourikozurię. W leczeniu stosuje się dietę niskopurynową, obfitą podaż płynów oraz allopurinol (w niedoborze fosforybozylotransferazy adeninowej) i alkalizację moczu (w ksantynurii). Acyduria orotowa typu I to wada metabolizmu pirymidyn objawiająca się niedoborem wzrostu, opóźnieniem rozwoju, anemią megaloblastyczną, niedoborem odporności, zaburzeniami przydatków skóry oraz nadmiernym wydalaniem z moczem kwasu orotowego. Kamica moczowa jest rzadką manifestacją choroby. Leczenie polega na podawaniu urydyny oraz preparatów krwiotwórczych. Alkaptonuria jest defektem metabolizmu tyrozyny, w którym dochodzi do odkładania homogentyzynianu w tkankach. Objawami są pigmentacja tkanki łącznej (ochronoza), zwyrodnienie stawów, zwapnienia w tętnicach wieńcowych, uszkodzenie zastawek serca, przebarwienia w twardówce oraz kamica moczowa. W leczeniu stosuje się nityzynon, witaminę C oraz ograniczenie w diecie tyrozyny i fenyloalaniny. Kamica melaminowa to efekt krystalizacji w drogach moczowych melaminy (cyjanuramidu), dodawanej w przeszłości nielegalnie w Chinach do mieszanek mlekozastępczych. Kamienie melaminowe ulegały spontanicznej ewakuacji z dróg moczowych, ale u części chorych doszło do nieodwracalnych zmian w nerkach. W drogach moczowych mogą krystalizować także niektóre leki (acyklowir, indynawir i atanawir, sulfadiazyna, triamteren, metotreksat, orlistat, cyprofloksacyna i ceftriakson). Profilaktyka i leczenie tej postaci kamicy polega przede wszystkim na podaży dużej ilości płynów.

Słowa kluczowe: wrodzone wady metabolizmu, melamina, kamica lekowa, dzieci