Hiperkalciuria uwarunkowana mutacją genu CYP24A1 jako przyczyna nawracających zakażeń układu moczowego – opis przypadku
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska
2 Studenckie Koło Naukowe przy Katedrze i Klinice Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa, Polska
Adres do korespondencji: Elżbieta Kuźma-Mroczkowska, Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, ul. Żwirki i Wigury 63a, 02-091 Warszawa, tel.: +48 22 317 96 57, e-mail: ekuzma@wum.edu.pl
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (4), p. 403–406
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0069
STRESZCZENIE

Hiperkalciuria idiopatyczna jest najczęstszym zaburzeniem metabolicznym prowadzącym do rozwoju kamicy układu moczowego. W jej powstaniu odgrywają rolę: czynniki środowiskowe i dietetyczne, defekty nerkowe – prowadzące do nadmiernej utraty wapnia z moczem, stany przebiegające z nadmierną resorpcją wapnia z kości, mutacje genetyczne zaburzające metabolizm witaminy D. Objawy hiperkalciurii mogą być różnie nasilone – od zatrucia witaminą D, poprzez nefrokalcynozę, kamicę, hiperkalciurię, do postaci łagodniejszych, które ujawnią się podczas suplementacji witaminą D. Hiperkalciuria może powodować niespecyficzne objawy, takie jak: krwinkomocz, krwiomocz, jałowa leukocyturia, zakażenia układu moczowego. W pracy przedstawiono opis przypadku 10-letniej dziewczynki z nawracającymi zakażeniami układu moczowego, u której wykluczono wadę układu moczowego i zaburzenia funkcji pęcherza, stwierdzono zaś hiperkalciurię nerkową. Badania genetyczne potwierdziły mutację CYP24A1. Leczenie tiazydami spowodowało normalizację kalciurii, nawroty zakażeń układu moczowego ustąpiły. Wnioski: U pacjentów z nawrotami zakażeń układu moczowego należy brać pod uwagę możliwość występowania hiperkalciurii o podłożu genetycznym.

Słowa kluczowe: mutacja CYP24A1, hiperkalciuria, zakażenia układu moczowego