Postać okołoporodowa hipofosfatazji

Katedra i Klinika Neonatologii, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu, Wrocław, Polska
Adres do korespondencji: Lek. Katarzyna Koszałka-Fornal, Klinika Neonatologii USK we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556 Wrocław, tel.: +48 71 733 15 00, e-mail: animorph@interia.pl

Pediatr Med Rodz 2020, 16 (3), p. 306–311
DOI: 10.15557/PiMR.2020.0056
STRESZCZENIE

Hipofosfatazja, inaczej niedobór fosfatazy alkalicznej (hypophosphatasia), to rzadka wrodzona wada metaboliczna, charakteryzująca się wczesnymi zaburzeniami w budowie kości i zębów. Pierwsze doniesienia na temat jej występowania pojawiły się w latach 50. XX wieku. Hipofosfatazja występuje w Europie z częstością 1:300 000 urodzeń; obecnie brak jest danych na temat jej częstości w populacji polskiej. Główną przyczyną objawów klinicznych w tym schorzeniu jest nieprawidłowa budowa rejonu kodującego gen ALPL, który odpowiada za produkcję tkankowo niespecyficznej fosfatazy zasadowej. W efekcie dochodzi do znacznych niedoborów aktywności tego enzymu, a nawet do jego braku. Ze względu na heterogenny obraz hipofosfatazji opisano liczne postacie kliniczne tej choroby, o różnym mechanizmie dziedziczenia oraz rokowaniu, w tym również rzadko występujące i sporadycznie opisywane postacie okołoporodowe. Badania nad etiologią, diagnostyką oraz leczeniem różnych postaci klinicznych hipofosfatazji nadal trwają. W pracy przedstawiono opis przypadku okołoporodowej postaci hipofosfatazji, rozpoznanej w Klinice Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu, ze szczególnym uwzględnieniem zastosowanego procesu diagnostyczno-leczniczego oraz podkreśleniem możliwych powikłań występujących u chorego dziecka na etapie pobytu na oddziale intensywnej terapii noworodków. Dokonano przeglądu literatury dotyczącej tej choroby w celu przedstawienia szerszego obrazu schorzenia należącego do grupy tzw. chorób rzadkich. Opisano obecne możliwości diagnostyki i leczenia hipofosfatazji, biorąc pod uwagę dane z najnowszych badań klinicznych, jak również koszty terapii jedynym dostępnym na rynku analogiem fosfatazy zasadowej – lekiem Strensiq.

Słowa kluczowe: hipofosfatazja, noworodek, diagnostyka, leczenie, choroby rzadkie