Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne

1 Klinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec 2 Zakład Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek 3 Oddział Dziecięcy Specjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego w Ciechanowie. Ordynator Oddziału: lek. med. Dorota Sznilik Correspondence to: Dr hab. n. med. Katarzyna Bieganowska, ul. Bychowska 16 A, 04-523 Warszawa, tel. kom.: 0 502 510 132, faks: 022 815 73 65, e-mail: kbieganowska@wp.pl Source of financing: Department own sources

Pediatr Med rodz Vol 5 Numer 1, p. 43-49
STRESZCZENIE

Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze.

Słowa kluczowe: LQT1, diagnostyka elektrokardiograficzna, badania molekularne, mutacja rodzinna, leczenie