Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.

TAK NIE

Opłaty za tłumaczenie

Od dnia 1 stycznia 2020 r. wydawca „Pediatrii i Medycyny Rodzinnej” wprowadza odpłatność w wysokości 500 zł + VAT za tłumaczenie, a w przypadku nadesłania pracy w języku angielskim – za jej opracowanie językowe.

Oznacza to, że począwszy od numeru 1/2020 prace przyjęte do druku zostaną opublikowane pod warunkiem wniesienia ww. opłaty. Redakcja zwraca uwagę, że od wielu lat wersje anglojęzyczne wszystkich artykułów publikowanych w „Pediatrii i Medycyny Rodzinnej” są zamieszczane w międzynarodowych bazach danych (m.in. Scopus, Web of Science), co zwiększa widoczność wyników Państwa badań. Dotychczas koszt opracowania językowego w całości ponosił Wydawca, obecnie – w związku z rosnącymi obciążeniami finansowymi – konieczny jest współudział Autorów. Redakcja zastrzega sobie prawo do zwolnienia z odpłatności w wyjątkowych sytuacjach.
Opłata powinna być uiszczona w terminie 14 dni od otrzymania stosownego powiadomienia od Redakcji.

Wpłat należy dokonywać na konto:

Medical Communications Sp. z o.o., ul. Powsińska 34, 02-903 Warszawa
IBAN: PL 34 1090 1043 0000 0001 4310 7637
Kod SWIFT: WBKPPLPP
Bank: Santander Bank Polska S.A.
Tytuł przelewu: Tłumaczenie, PiMR i numer czasopisma, nazwisko pierwszego autora pracy [przykład: Tłumaczenie, PiMR 1 2020, Kowalski]

2019, Vol 15, No 3
Egzoglikozydazy lizosomalne w moczu dzieci i młodzieży
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 225–233
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0038
STRESZCZENIE

Klasyczne wskaźniki oceniające funkcję nerek, tj. stężenie kreatyniny, wskaźnik przesączania kłębuszkowego (GFR) i klirens kreatyniny endogennej, wciąż nie dość dokładnie charakteryzują procesy chorobowe toczące się w nerkach i nie są wystarczające dla właściwego doboru metody, prognozowania skuteczności i monitorowania efektywności leczenia chorób nerek. W związku z tym istnieje potrzeba poszukiwania markerów pozwalających na ocenę funkcji nerek w sposób tani, łatwy i powtarzalny. Przydatne w diagnostyce chorób nerek mogą być aktywności egzoglikozydaz lizosomalnych: N-acetylo-β-D-heksozoaminidazy (HEX), jej izoenzymów A (HEX A) i B (HEX B), α-fukozydazy (FUC), β-galaktozydazy (GAL), β-glukuronidazy (GLU) i α-mannozydazy (MAN), wydalanych w minimalnych ilościach do moczu zdrowych dzieci i młodzieży, wykazujących istotny wzrost w stanach patologicznych. Takie wnioski są możliwe dzięki analizie wyników badań własnych nad aktywnością egzoglikozydaz lizosomalnych w moczu zdrowych dzieci i młodzieży, a także u dzieci i młodzieży z nadciśnieniem tętniczym, zwężeniem podmiedniczkowym moczowodu oraz z wrodzonym lub nabytym brakiem nerki, jak również dzięki analizie wyników badań innych autorów dotyczących aktywności egzoglikozydaz lizosomalnych w moczu dzieci i młodzieży w różnych chorobach nerek.

Słowa kluczowe: dzieci i młodzież, wartości prawidłowe, choroby nerek, egzoglikozydazy lizosomalne, mocz
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Nowe, wczesne markery przewlekłej choroby nerek
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 234–239
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0039
STRESZCZENIE

Przewlekła choroba nerek to stan nieodwracalnego uszkodzenia nerek wynikający z zaburzeń w ich budowie lub funkcji, utrzymujący się powyżej 3 miesięcy. Zwykle towarzyszą mu: albuminuria, proteinuria, odchylenia w badaniach histopatologicznych i obrazowych oraz spadek filtracji kłębuszkowej poniżej 60 ml/min/1,73 m2. Przewlekła choroba nerek ze względu na stale rosnącą liczbę pacjentów z tym rozpoznaniem nazywana jest epidemią XXI wieku. Ustalenie rozpoznania na wczesnym etapie choroby daje możliwość wdrożenia skutecznej interwencji terapeutycznej, dzięki czemu można zahamować procesy patologiczne oraz nie dopuścić do rozwoju choroby w przyszłości. Trudności diagnostyczne w wykrywaniu wczesnych stadiów przewlekłej choroby nerek wynikają z ich bezobjawowego przebiegu oraz z faktu, że markery powszechnie stosowane do oceny funkcji nerek nie charakteryzują się zbyt dużą czułością. Dlatego właśnie trwają poszukiwania nowych, wczesnych, czułych i specyficznych markerów uszkodzenia nerek, których wprowadzenie do codziennej praktyki klinicznej dawałoby szansę uchwycenia początku choroby, zanim doprowadzi ona do nieodwracalnych zmian. Wyniki badań naukowych jak na razie nie są jednoznaczne, jednak część proponowanych do zastosowania markerów białkowych wydaje się bardzo obiecująca. Należą do nich: uromodulina, KIM-1, NGAL-1, NAG, FGF23, RBP4 oraz suPAR. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie przeglądu najnowszych badań dotyczących zastosowania nowych markerów białkowych w diagnostyce przewlekłej choroby nerek w grupach pacjentów pediatrycznych i internistycznych.

Słowa kluczowe: przewlekła choroba nerek, uromodulina, KIM-1, FGF23, NGAL, NAG
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zakażenie parwowirusem B19 w okresie ciąży – problem nie tylko dla ginekologa
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 240–245
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0040
STRESZCZENIE

Parwowirus B19 (B19V), należący do rodziny Parvoviridae, jest jednym z najmniejszych wirusów wywołujących zakażenia u ludzi. Szacuje się, że około 60% populacji przejdzie w ciągu życia zakażenie parwowirusem B19, na co wskazuje wykrywanie przeciwciał swoistych dla tego wirusa, przy czym częstość zakażeń wzrasta wraz z wiekiem osób badanych. Bezobjawowa infekcja B19V jest zjawiskiem stosunkowo często obserwowanym zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Parwowirus B19 jest czynnikiem etiologicznym wywołującym liczne schorzenia, takie jak np. zapalenie stawów, rumień zakaźny, zespół rękawiczek i skarpetek czy zaburzenia hematologiczne. Zakażenie B19V jest szczególnie niebezpieczne w czasie ciąży ze względu na możliwość przeniesienia zakażenia z matki na płód; ryzyko transmisji wirusa w okresie ciąży szacuje się na 17–33%. Większość zainfekowanych płodów cechuje się dobrym rokowaniem, a przebycie zakażenia wewnątrzmacicznego nie pozostawia trwałych następstw, jednak zakażenie B19V podczas ciąży może spowodować m.in. poronienie samoistne, uogólniony obrzęk płodu czy zgon wewnątrzmaciczny; opisywane są także pojedyncze przypadki występowania wad wrodzonych u płodów. U każdej ciężarnej z podejrzeniem zakażenia parwowirusem B19 należy wykonać oznaczenie swoistych przeciwciał IgM i IgG, skierowanych przeciwko antygenom tego wirusa. W przypadku wykrycia pierwotnej infekcji B19V w czasie ciąży pacjentkę należy skierować do ośrodka referencyjnego i poddać ścisłej obserwacji z okresowym badaniem ultrasonograficznym płodu. Dzieci, które przeszły infekcję parwowirusem B19 w wieku płodowym, wymagają specjalistycznej kontroli po urodzeniu. Do tej pory nie udało się opracować swoistego leczenia zakażeń B19V, nie istnieje również szczepienie przeciw temu wirusowi.

Słowa kluczowe: ludzki parwowirus B19, infekcja parwowirusowa, ciąża
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zespół lustrzany – przegląd literatury
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 246–251
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0041
STRESZCZENIE

Zespół lustrzany lub zespół Ballantyne’a (mirror syndrome, Ballantyne syndrome, BS) został po raz pierwszy opisany przez Johna W. Ballantyne’a w 1892 roku. Klasycznie jest definiowany jako asocjacja potrójnego obrzęku, na który składają się obrzęk płodu, obrzęk łożyska i obrzęki u kobiety w ciąży. W zespole tym kobieta ciężarna, u której doszło do wystąpienia obrzęku uogólnionego u płodu, odzwierciedla (jak w lustrze) objawy występujące u płodu i manifestuje symptomy zbliżone do tych występujących u płodu. Zespół lustrzany nie jest powszechnie opisywaną jednostką chorobową; częstość jego występowania jest nieznana, w literaturze przedstawiono stosunkowo nieliczne jego przypadki. Współistnieje z różnorodnymi patologiami ciąży, anomaliami strukturalnymi płodu i łożyska, może wystąpić po przebyciu zakażeń wirusowych w ciąży. Patogeneza zespołu Ballantyne’a do tej pory pozostaje niewyjaśniona, a jego objawy kliniczne są mocno zróżnicowane. Istnieją teorie wyjaśniające patomechanizm opisywanych zmian, jednak żadna z nich nie jest w pełni satysfakcjonująca. Wystąpienie zespołu lustrzanego jest potencjalnie zagrażającą życiu patologią, związaną ze zwiększoną umieralnością płodów i zwiększoną zachorowalnością matek. Leczenie z wyboru zespołu lustrzanego u matki stanowi – zgodnie z jego etiologią – leczenie obrzęku płodu. Prognoza dla płodu w przypadku wystąpienia opisywanego zjawiska jest niekorzystna, a wiele przypadków kończy się zgonem wewnątrzmacicznym. Leczenie obrzęku płodu, niezależnie od przyczyny jego powstania, często prowadzi do ustąpienia objawów u matki, poprawiając równocześnie rokowanie dla płodu.

Słowa kluczowe: zespół lustrzany (Ballantyne’a), powikłania ciąży, obrzęk płodu
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci – patogeneza i możliwości diagnostyczno-terapeutyczne
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 252–257
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0042
STRESZCZENIE

Niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby to najczęściej występująca przewlekła choroba wątroby u dzieci. Pod tym pojęciem kryje się szerokie spektrum zaburzeń dotyczących tkanki wątrobowej – od łagodnego stłuszczenia do niealkoholowego stłuszczeniowego zapalenia wątroby; zmiany te ostatecznie mogą prowadzić do marskości wątroby i rozwoju raka wątrobowokomórkowego. Częstość występowania opisywanej jednostki w populacji ogólnej szacuje się na około 25%, wśród populacji dziecięcej od 7,6% do aż 34,2% w grupie dzieci otyłych. Zgodnie z aktualną definicją niealkoholową stłuszczeniową chorobę wątroby rozpoznajemy, potwierdzając stłuszczenie metodami histopatologicznymi lub obrazowymi i wykluczając wtórne przyczyny uszkodzenia wątroby, takie jak nadużywanie alkoholu, stosowanie leków hepatotoksycznych, schorzenia wrodzone czy zakaźne. Najczęściej chorobę rozpoznaje się w populacji dzieci z nadwagą i otyłych, często współistnieje z nią insulinooporność. Istnieją doniesienia o wpływie czynników genetycznych na jej rozwój. Objawy kliniczne są niespecyficzne, obejmują hepatomegalię, złe samopoczucie, uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. W podstawowej diagnostyce uwzględnia się aktywność aminotransferaz oraz badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej. Dużą uwagę badaczy przykuwa diagnostyka nieinwazyjna – markery serologiczne, skale do oceny włóknienia. Wobec braku potwierdzenia skuteczności farmakoterapii modyfikacja stylu życia, aktywność fizyczna i zbilansowana dieta to najważniejsze sposoby profilaktyki i leczenia niealkoholowego stłuszczenia w populacji dziecięcej. Stosowanie witaminy E, kwasu ursodezoksycholowego czy metforminy nie znalazło potwierdzenia w badaniach naukowych. Ze względu na częstość występowania i ryzyko powikłań znajomość zagadnienia jest ważna zwłaszcza wśród lekarzy pierwszego kontaktu.

Słowa kluczowe: stłuszczenie wątroby, dzieci, diagnostyka nieinwazyjna
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zespół jelita nadwrażliwego – rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne, miejsce leków rozkurczowych
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 258–265
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0043
STRESZCZENIE

Zespół jelita nadwrażliwego to częsta i nawracająca choroba, która występuje na wszystkich szerokościach geograficznych. Na półkuli północnej chorobowość jest oceniana na około 11%, z liczbową przewagą kobiet nad mężczyznami (2:1). Objawy zespołu rozwijają się najczęściej w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Przyczyna choroby jest złożona i nie do końca wyjaśniona. Wśród czynników etiopatogenetycznych wymienia się czynniki genetyczne, zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego, nadwrażliwość trzewną, stres psychologiczny oraz zakażenia jelitowe. Zespół jelita nadwrażliwego obniża jakość życia, utrudnia pracę zawodową i generuje duże wydatki z funduszy przeznaczonych na ochronę zdrowia; stanowi też poważne obciążenie finansowe dla samych pacjentów. Mimo uciążliwego przebiegu nie prowadzi jednak do rozwoju poważnej choroby z nadmierną umieralnością. Jest to zespół chorobowy przebiegający z nawracającymi bólami brzucha związanymi z defekacją, zmianą rytmu wypróżnień i/lub zmianą konsystencji stolca. Aktualnie rozpoznanie zespołu jelita nadwrażliwego powinno się opierać na Kryteriach Rzymskich IV, opublikowanych w maju 2016 roku. Stanowią one najnowszą aktualizację kryteriów diagnostycznych zaburzeń czynnościowych układu pokarmowego, określanych zgodnie z nową definicją jako zaburzenia interakcji jelitowo-mózgowych. Obecnie zespół jelita nadwrażliwego definiuje się jako ból brzucha występujący średnio przez co najmniej 1 dzień w tygodniu przez ostatnie 3 miesiące, który spełnia co najmniej 2 z 3 kryteriów – jest związany z: 1) defekacją, 2) zmianą częstości wypróżnień, 3) zmianą konsystencji stolca. W pracy przedstawiono ważniejsze zmiany wprowadzone w Kryteriach Rzymskich IV wraz z uzasadnieniem i omówiono znaczenie nowych kryteriów w praktyce klinicznej.

Słowa kluczowe: zespół jelita drażliwego, rozpoznawanie, Kryteria Rzymskie IV, leczenie, dorośli
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Choroba Cushinga – powikłania sercowo-naczyniowe oraz metaboliczne
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 266–270
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0044
STRESZCZENIE

Wprowadzenie: Choroba Cushinga jest stanem hiperkortyzolemii wynikającym z nadprodukcji hormonu adrenokortykotropowego przez gruczolak przysadki. Zachorowalność na tę chorobę wynosi 2–3 przypadki na 1 mln mieszkańców/rok, natomiast chorobowość – 40 osób/1 mln osób. Kobiety chorują istotnie częściej; szacuje się, że zapadalność wśród kobiet jest 3–8-krotnie większa w porównaniu z mężczyznami. Choroba Cushinga może się wiązać z wystąpieniem powikłań o charakterze metabolicznym oraz sercowo-naczyniowym. Cel pracy: Cele pracy obejmowały ocenę częstości występowania powikłań choroby Cushinga, ze szczególnym uwzględnieniem powikłań sercowo-naczyniowych pod postacią nadciśnienia tętniczego oraz metabolicznych o charakterze zaburzeń gospodarki węglowodanowej i nieprawidłowej masy ciała, jak również analizę zależności między wiekiem, płcią i masą ciała chorych a poszczególnymi powikłaniami hiperkortyzolemii. Materiał i metody: Do badania włączono 79 kolejnych pacjentów z chorobą Cushinga. Wszyscy chorzy zostali poddani pełnemu badaniu podmiotowemu oraz przedmiotowemu. Ponadto dokonano analizy dotychczasowej dokumentacji medycznej, ze szczególnym uwzględnieniem danych demograficznych, informacji dotyczących rozpoznania choroby podstawowej oraz chorób współistniejących (cukrzycy, stanu przedcukrzycowego, nadciśnienia tętniczego, nadwagi oraz otyłości). Wyniki: Średni wskaźnik masy ciała (body mass index, BMI) wynosił 31,07 ± 6,97 kg/m2. Otyłość (BMI ≥30 kg/m2), nadwagę (BMI 25–30 kg/m2) i prawidłową masę ciała stwierdzono odpowiednio u 37 (46,8%), 29 (36,7%) i 13 (16,5%) pacjentów. U 27 (34,2%) pacjentów stwierdzono cukrzycę, u 29 (36,7%) osób stan przedcukrzycowy, a u pozostałych 23 (29,1%) prawidłową tolerancję węglowodanów. Nadciśnienie tętnicze potwierdzono u 64 z 79 (81%) pacjentów, a u pozostałych 15 (19%) odnotowano prawidłowe wartości ciśnienia tętniczego. Wnioski: W badanej grupie powikłania pod postacią nieprawidłowego BMI, zaburzeń gospodarki węglowodanowej oraz nadciśnienia tętniczego występowały u większości chorych, stanowiąc odpowiednio 66 (83,5%), 56 (70,9%) oraz 64 (81%) badanych. Prawdopodobieństwo wystąpienia wszystkich analizowanych schorzeń nasilało się wraz z wiekiem pacjentów.

Słowa kluczowe: choroba Cushinga, hiperkortyzolemia, powikłania
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Wgłobienia jelita cienkiego w cienkie u dzieci – obserwacja jednego ośrodka
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 271–275
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0045
STRESZCZENIE

Cel: Wgłobienie jelita cienkiego w cienkie to coraz częściej opisywana zmiana występująca u pacjentów pediatrycznych. Cele pracy obejmowały charakterystykę grupy pacjentów, u których wystąpiło ultrasonograficznie potwierdzone wgłobienie, a także analizę zastosowanego sposobu postępowania. Materiał i metody: Do retrospektywnego badania przekrojowego zakwalifikowano 40 pacjentów hospitalizowanych w szpitalu dziecięcym, u których w trakcie badania ultrasonograficznego opisano występowanie wgłobienia jelita cienkiego w cienkie. Wyniki: U 80% dzieci stwierdzono pojedyncze wgłobienie jelita cienkiego w cienkie, a u 20% pacjentów – podwójne wgłobienie lub jego współwystępowanie z wgłobieniem krętniczokątniczym. Dzieci prezentowały niecharakterystyczne objawy, takie jak ból brzucha, biegunka, wymioty czy gorączka. Większość (87,5%) przypadków stanowili pacjenci skierowani ze szpitalnej izby przyjęć. Ponad połowa wgłobień (55%) miała miejsce u dzieci między 2. a 5. rokiem życia i minimalnie częściej występowały one u chłopców niż u dziewczynek (22:18). Większość wgłobień (56%) była zlokalizowana w śródbrzuszu. 66,6% wgłobień miało <30 mm długości. Jedynie 6,67% dzieci wymagało laparotomii, a w pozostałych przypadkach udało się uzyskać odgłobienie przy postępowaniu zachowawczym. Wgłobienie ustąpiło już podczas pierwszego badania ultrasonograficznego u 12,5% dzieci, a tylko u 27,5% pacjentów zostało ono uwidocznione również podczas drugiego badania, które miało miejsce co najmniej 4 godziny później. Wnioski: Długość wgłobienia jest jednym z najważniejszych parametrów decydujących o zastosowanym leczeniu. Przy wgłobieniu jelita cienkiego w cienkie o długości ≥35 mm konieczne może być postępowanie chirurgiczne. Każdy przypadek należy rozważać indywidualnie, praktykując kontrolę ultrasonograficzną zarówno po stwierdzeniu wgłobienia jelita cienkiego w cienkie, jak i przed samym zabiegiem operacyjnym.

Słowa kluczowe: ultrasonografia, wgłobienie jelita cienkiego w cienkie, wgłobienie jelita
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Retrospektywna analiza hospitalizacji z powodu celowych zatruć dekstrometorfanem w Klinice Pediatrii i Gastroenterologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie w latach 2008–2017
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 276–280
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0046
STRESZCZENIE

Cel pracy: Celem pracy jest retrospektywna analiza celowych zatruć dekstrometorfanem, będących przyczyną hospitalizacji w Klinice Pediatrii i Gastroenterologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie w latach 2008–2017. Materiał i metody: Materiał pracy stanowiła dokumentacja medyczna pacjentów hospitalizowanych z powodu celowych zatruć dekstrometorfanem w Klinice Pediatrii i Gastroenterologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie w latach 2008–2017. Wyniki: W analizowanym okresie zatrucie dekstrometorfanem było przyczyną 55 hospitalizacji. W poszczególnych latach liczba hospitalizacji z powodu zatruć dekstrometorfanem wynosiła odpowiednio: 2008 – 3, 2009 – 4, 2010 – 8, 2011 – 7, 2012 – 7, 2013 – 11, 2014 – 3, 2015 – 9, 2016 – 1, 2017 – brak. Wśród objętych analizą dzieci było 47 dziewczynek (85,4%) i 8 chłopców (14,6%). Zakres wieku badanych wynosił od 11 lat i 11 miesięcy do 16 lat i 3 miesięcy. Ze środowiska miejskiego pochodziło 47 dzieci (85,4%), a z wiejskiego jedynie 8 dzieci (14,6%). Wnioski: Obserwowany spadek liczby celowych zatruć dekstrometorfanem od 2016 roku może być związany z ograniczeniem łatwej dostępności do leku, wynikającej ze zmiany prawa obowiązującego w Polsce. Celowe zatrucia dekstrometorfanem najczęściej dotyczą dziewczynek, osób w grupie wiekowej między 13. a 15. rokiem życia, mieszkających w mieście. W profilaktyce celowych zatruć lekami szczególnie ważną rolę powinna odgrywać edukacja rodzinna i szkolna dotycząca szkodliwości przyjmowania środków psychoaktywnych.

Słowa kluczowe: dekstrometorfan, zatrucia, dzieci, młodzież
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Co może budzić niepokój onkologiczny u rodziców?
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 281–285
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0047
STRESZCZENIE

Wczesne rozpoznawanie nowotworów jest zadaniem istotnym, gdyż decyduje o wyborze właściwej terapii, a tym samym o szansie na wyleczenie. Kluczową rolę w wykrywaniu pierwszych symptomów nowotworów u dzieci odgrywają rodzice. Cele pracy obejmowały ocenę stanu wiedzy opiekunów dotyczącej rozpoznawania wczesnych objawów białaczki i wzmożenie ich czujności onkologicznej. Ankietę przeprowadzono wśród 327 rodziców dzieci w wieku od 3. do 10. roku życia w dwóch miastach: Nowej Soli i Nowym Miasteczku oraz za pośrednictwem internetu. Pytano o reakcje na wystąpienie potencjalnych objawów białaczki. Uzyskane wyniki poddano analizie w zależności od wykształcenia i płci rodziców, stanu zdrowia dziecka i miejsca jego zamieszkania. 98% ankietowanych poprawnie odpowiedziało na pytanie, czym jest białaczka. Objawy, które są najczęstszą przyczyną wizyt lekarskich, to: powiększone węzły chłonne, gorączka, kaszel, ból głowy i wymioty. Wyodrębniono grupę symptomów, które nie wzbudzały niepokoju opiekunów: bladość skóry, zmęczenie oraz apatia. Aż trzy czwarte rodziców wiąże ból kończyn ze wzrastaniem dziecka, a zaledwie 7% ankietowanych – z chorobą nowotworową. Zaobserwowano, że opiekunowie z wykształceniem co najwyżej średnim zgłaszają się do lekarza z niepokojącymi objawami częściej niż osoby z wyższym wykształceniem. Kobiety wykazują większą spostrzegawczość w rozpoznawaniu podejrzanych symptomów niż mężczyźni. Opiekunowie dzieci chorujących przewlekle są bardziej wyczuleni na wybroczyny, gorączkę i podbiegnięcia krwawe. Białaczka nie stanowi tematu tabu, jednak jej potencjalne objawy nie wzbudzają czujności onkologicznej rodziców. Kobiety, rodzice dzieci chorych przewlekle, osoby bez wyższego wykształcenia i absolwenci kierunków medycznych wykazują największą czujność w opiece nad dziećmi. Przedstawione dane wskazują na konieczność edukacji rodziców na temat pierwszych objawów nowotworów.

Słowa kluczowe: diagnostyka nowotworów, wczesne objawy, białaczka, ostra białaczka limfoblastyczna, czujność onkologiczna rodziców
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Ocena zmian ekspresji mRNA genów STAT1, STAT2, STAT3, STAT5 oraz określenie potencjalnej roli metylacji w regulacji ich ekspresji u chorych na łuszczycę stawową
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 286–290
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0048
STRESZCZENIE

Cel: Cele pracy obejmowały analizę profilu ekspresji genów STAT1, STAT2, STAT3, STAT5 u chorych na łuszczycę stawową w porównaniu ze zdrowymi ochotnikami (grupa kontrolna) oraz określenie potencjalnego udziału metylacji w regulacji ekspresji wymienionych genów. Materiał i metoda: Materiałem do wyznaczenia mikromacierzowego profilu ekspresji analizowanych genów była krew pełna uzyskana od chorych na łuszczycę stawową oraz od osób zdrowych. Analiza molekularna obejmowała następujące etapy: ekstrakcja RNA, jakościowa i ilościowa analiza ekstraktów oraz przeprowadzenie eksperymentu mikromacierzowego. Oznaczenia występowania wysp CpG dokonano przy użyciu narzędzi bioinformatycznych: NCBI Reference Sequence oraz MethPrimer (plus CpG Island Prediction). Wyniki: Analizy wyników dokonano z wykorzystaniem infrastruktury PL-Grid (www.plgrid.pl) wraz z programem GeneSpring 12.6.1 (p < 0,05). Zaobserwowano różnice profilu ekspresji analizowanych transkryptów u chorych na łuszczycę w porównaniu z grupą kontrolną: STAT1 (FC = +2,88); STAT3 (FC = +2,09); STAT5 (FC = +1,62), STAT2 (FC = −3,60). Dla każdego z genów potwierdzono obecność co najmniej jednej wyspy CpG w sekwencji nukleotydowej. Wnioski: U chorych na łuszczycę stawową w porównaniu z grupą kontrolną obserwuje się wzrost ekspresji analizowanych genów, z wyjątkiem STAT2. Uzyskane wyniki wskazują na możliwość regulacji ekspresji tych genów poprzez metylację DNA. Przy analizie wzoru metylacji należy uwzględniać heterogenność populacji komórek tworzących tkankę. Poznanie mechanizmów molekularnych pozwoli na opracowywanie i wdrażanie nowych strategii farmakoterapii.

Słowa kluczowe: łuszczyca, metylacja, adalimumab, ścieżka sygnałowa IL-12/IL-23, STAT
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Stosowanie urządzeń wytwarzających biały szum u niemowląt i małych dzieci w ocenie ich rodziców
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 291–296
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0049
STRESZCZENIE

Wstęp: Płacz i niepokój u niemowlęcia nie tylko stanowią reakcję obronną informującą o zagrożeniu zdrowotnym, ale są też sygnałem głodu, zmęczenia czy trudności w zasypianiu. Istnieje wiele metod redukujących problemy adaptacyjne dziecka. Wykorzystuje się różnego typu pozycje ułożeniowe, karmienie piersią, kołysanie czy kontakt ze skórą matki. Coraz popularniejsze są obecnie urządzenia wytwarzające biały szum, czyli monotonne dźwięki bez zmian głośności, podobne do odgłosów natury (deszcz, szum morza), słyszane przez dziecko w życiu płodowym (szum wielkich naczyń krwionośnych matki), mające działanie uspokajające i maskujące odgłosy środowiska zewnętrznego. Cel: Celem pracy była ocena motywów, skuteczności i prawidłowości używania urządzeń wytwarzających biały szum. Materiał i metody: Ankietowe badanie przeprowadzono wśród 580 rodziców używających urządzeń wytwarzających biały szum (Szumiś, Whisbear, aplikacje w personalnych urządzeniach elektronicznych). Miało ono na celu ocenę populacji rodziców, ocenę rozpowszechnienia tej metody, ocenę powodów, dla których opiekunowie wybrali ten sposób łagodzenia dolegliwości dziecka, oraz ocenę skuteczności, sposobu stosowania i świadomości potencjalnych zagrożeń wynikających z niewłaściwego używania takich urządzeń. Wyniki: Wyniki wskazują na powszechne stosowanie tego typu urządzeń w celu ułatwienia dzieciom zasypiania, łagodzenia niepokoju czy bólu kolkowego, zwłaszcza u niemowląt. Rodzice korzystali z tych urządzeń często, włączając je na długi czas i umieszczając blisko dzieci. Nie zauważyli negatywnych skutków ich używania i poleciliby je innym rodzicom. Wnioski: Urządzenia emitujące biały szum mogą być przydatne w opiece nad dzieckiem niespokojnym. Warunkiem ich rekomendowania przez personel medyczny musi być jednak spełnienie odpowiednich kryteriów technicznych i ustalenie zasad ich stosowania, ze względu na nieznany długofalowy wpływ używania tych urządzeń na rozwój dziecka.

Słowa kluczowe: biały szum, Szumiś, niemowlęta, dzieci, płacz, zasypianie
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu powikłanego wyprysku Kaposiego
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 297–300
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0050
STRESZCZENIE

Pierwotne ostre kłębuszkowe zapalenie nerek jest nagle występującą chorobą kłębuszków nerkowych, związaną z obecnością kompleksów immunologicznych po przebyciu zakażenia paciorkowcem beta-hemolizującym grupy A. Najczęściej ma związek z infekcją paciorkowcową gardła, rzadziej skóry. Do podstawowych objawów chorobowych należą obrzęki, nadciśnienie tętnicze oraz zmiany w moczu pod postacią krwinkomoczu. Mogą również występować objawy ogólne, takie jak złe samopoczucie, nudności czy wymioty. W ciężkiej postaci choroby dochodzi do przesięku do jam ciała oraz niewydolności nerek z koniecznością dializoterapii. Poniżej prezentujemy nietypowy przypadek 9-letniego pacjenta z ostrym kłębuszkowym zapaleniem nerek, do którego doszło w przebiegu nadkażenia bakteryjnego wyprysku Kaposiego.

Słowa kluczowe: kłębuszkowe zapalenie nerek, proteinuria, atopowe zapalenie skóry, Streptococcus pyogenes
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Ostra niewydolność nerek w przebiegu leptospirozy. Trudności diagnostyczne – opis przypadku
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 301–305
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0051
STRESZCZENIE

Cel: Przedstawienie leptospirozy jako przyczyny ostrej niewydolności nerek. Leptospiroza jest zakaźną chorobą odzwierzęcą, wywoływaną przez krętki z rodzaju Leptospira, głównie Leptospira interrogans. Rezerwuarem krętków Leptospira są gryzonie, dzikie zwierzęta, psy, koty, świnie, bydło domowe i konie. Źródłem zakażenia jest ekspozycja na wodę, glebę lub rośliny skażone moczem chorych zwierząt. Obraz kliniczny leptospirozy ma charakter zmienny – od postaci łagodnej z objawami niespecyficznymi (grypopodobnymi) do ciężkiej, przebiegającej z niewydolnością wątroby, nerek, zaburzeniami świadomości i zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. W pracy przedstawiono leptospirozę z ostrą niewydolnością nerek u 17-letniego chłopca. Z uwagi na poprzedzający zachorowanie pobyt chłopca w kraju endemicznym (Tajlandia) wysunięto podejrzenie leptospirozy, które potwierdzono badaniem serologicznym – testem immunoenzymatycznym. Wnioski: U pacjentów mających objawy grypopodobne, z towarzyszącą ostrą niewydolnością nerek lub wątroby, którzy przebywali ostatnio w rejonach tropikalnych, należy brać pod uwagę choroby przywleczone, w tym leptospirozę.

Słowa kluczowe: leptospiroza, ostra niewydolność nerek, zoonoza, hemodializa
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Kleszcze to nie tylko ryzyko boreliozy. Opis przypadku kleszczowego zapalenia mózgu
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 306–311
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0052
STRESZCZENIE

Dziewczynka w wieku 6 lat została przyjęta na oddział pediatryczny w celu diagnostyki stanów gorączkowych z towarzyszącymi bólami głowy, nudnościami i wymiotami. Mniej więcej 4 tygodnie przed przyjęciem dziecko zostało ukąszone przez dwa kleszcze. Następnie po 5 dniach wystąpiły gorączka i pogorszenie samopoczucia, rozpoznano infekcję wirusową. Po 12 dniach miał miejsce nawrót gorączki, nastąpiło pogorszenie stanu dziecka. W toku diagnostyki wykonano punkcję lędźwiową, wykluczono neuroboreliozę, rozpoznano zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych o etiologii wirusa kleszczowego zapalenia mózgu. Większość przypadków zakażenia wirusem kleszczowego zapalenia mózgu, którego zapadalność w populacji ogólnej szacuje się na 0,51/100 tys., przebiega łagodnie. Ryzykiem poważnych powikłań jest obarczonych 25–50% chorych, a śmiertelność wynosi do 5%. Ze względu na fakt, że około 40–50% pacjentów z potwierdzonym laboratoryjnie zakażeniem wirusem kleszczowego zapalenia mózgu nie zgłasza ukąszenia przez kleszcza, należy pamiętać o tej chorobie w praktyce klinicznej. Kleszczowe zapalenie mózgu niesie ze sobą ryzyko ciężkich powikłań. Nie istnieje jego leczenie przyczynowe, ale wskazuje się, że szczepienia ochronne cechują się wysoką, ponad 95-procentową skutecznością.

Słowa kluczowe: kleszczowe zapalenie mózgu, choroby odkleszczowe, choroby ośrodkowego układu nerwowego, kleszcze
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Osteopetroza jako rzadka przyczyna niedokrwistości wieku rozwojowego – opis przypadku
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 312–315
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0053
STRESZCZENIE

Niedokrwistość jest powszechnie spotykanym objawem u pacjentów pediatrycznych. Najczęstszą jej przyczynę stanowi niedobór żelaza. W diagnostyce różnicowej oprócz najpopularniejszych schorzeń powodujących obniżenie poziomu hemoglobiny warto wziąć pod uwagę również te mniej częste. W praktyce lekarza ambulatoryjnej opieki zdrowotnej niezwykle istotną rolę odgrywają wywiad, badanie przedmiotowe oraz okresowe badania bilansowe. Umożliwiają one wykrycie chorób przewlekłych, między innymi wrodzonych chorób metabolicznych. Jedną z nich jest osteopetroza, objawiająca się upośledzeniem hematopoezy. Powoduje również spowolnienie wzrastania, zniekształcenia kości, zaburzenia neurologiczne. W pracy przedstawiono opis przypadku chłopca z rozpoznaną osteopetrozą, u którego pierwszą manifestacją choroby była niedokrwistość.

Słowa kluczowe: niedokrwistość, hematopoeza, osteopetroza, choroba Albersa-Schönberga, marmurkowatość kości
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zapalenie trzustki związane z hipertriglicerydemią wywołane przyjmowaniem doustnych środków antykoncepcyjnych – rzadkie, lecz śmiertelne powikłanie
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 316–318
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0054
STRESZCZENIE

Ostre zapalenie trzustki o różnej etiologii jest częstym problemem pacjentów zgłaszających się na ostry dyżur chirurgiczny. Za jedną z jego przyczyn uznaje się hipertriglicerydemię, zwłaszcza w przypadku podwyższonego stężenia trójglicerydów oraz braku innych czynników etiologicznych. Niemniej jednak choroba ta rzadko rozwija się w związku ze stosowaniem doustnych środków antykoncepcyjnych. W pracy przedstawiono przypadek 35-letniej kobiety z ostrym zapaleniem trzustki spowodowanym hipertriglicerydemią w następstwie przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych. Autorzy zwracają uwagę na potrzebę uwzględnienia działań niepożądanych tej metody antykoncepcji, powszechnie stosowanej przez kobiety w wieku rozrodczym. Odpowiednio zebrany wywiad chorobowy i badania kliniczne, w tym ocena profilu lipidowego surowicy u pacjentek wysokiego ryzyka, są pomocne w wyjaśnieniu etiologii i pozwalają uniknąć choroby w przyszłości.

Słowa kluczowe: doustne środki antykoncepcyjne, zapalenie trzustki, hipertriglicerydemia
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Ostre inwazyjne grzybicze zapalenie błony śluzowej nosa i zatok z rozsianą fuzariozą naśladującą ospę wietrzną u dziecka z obniżoną odpornością
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 319–322
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0055
STRESZCZENIE

Ostre inwazyjne grzybicze zapalenie błony śluzowej nosa i zatok jest rzadkim schorzeniem nosa i zatok przynosowych, najczęściej występującym u pacjentów z obniżoną odpornością. W praktyce laryngologicznej przypadki ostrego inwazyjnego grzybiczego zapalenia błony śluzowej nosa z rozsianą fuzariozą przypominającą infekcję wywołaną przez wirus Varicella zoster zdarzają się niezwykle rzadko. U osób z obniżoną odpornością zachorowalność i śmiertelność utrzymują się na wysokim poziomie i zależą od wdrożonego postępowania – kluczową rolę odgrywają odpowiednio przeprowadzone badania i leczenie. W artykule opisano przypadek ostrego inwazyjnego grzybiczego zapalenia błony śluzowej nosa i zatok z rozsianą fuzariozą u dziecka ze zmianami skórnymi przypominającymi wysypkę wywołaną przez wirus Varicella zoster, bólem i obecnością strupa w obrębie jamy nosowej. Podkreślono istotną rolę lekarza laryngologa we wczesnym rozpoznaniu i właściwym leczeniu.

Słowa kluczowe: fuzarioza, grzyby, pacjent z obniżoną odpornością, jama nosowa, ospa
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Odma w przestrzeni zagardłowej: rzadkie powikłanie tracheostomii
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 323–326
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0056
STRESZCZENIE

Mimo że tracheostomia techniką otwartą jest uznawana za stosunkowo bezpieczny zabieg otorynolaryngologiczny, nie jest pozbawiona ryzyka powikłań. Wśród rzadkich powikłań tracheostomii wymienia się m.in. odmę w przestrzeni zagardłowej. U 53-letniej pacjentki z obustronnym porażeniem strun głosowych przeprowadzono zabieg tracheostomii techniką otwartą. W okresie pooperacyjnym wystąpiły: gwałtowny kaszel, szczękościsk, łagodny ból szyi, a także objaw opisywany przez pacjentkę jako „pękanie pęcherzyków powietrza pod skórą”. Dokładne badanie palpacyjne szyi wykazało trzeszczenie tkanek (krepitacje). Badanie radiograficzne szyi w projekcji bocznej ujawniło rozległą odmę podskórną w przestrzeni zagardłowej. Za przyczynę wystąpienia powikłania uznano gwałtowny kaszel oraz zbyt mocno zaciśnięte szwy na ranie tracheostomijnej. Leczenie zachowawcze polegające na usunięciu szwów doprowadziło do niemal całkowitego ustąpienia powikłania w ciągu dwóch tygodni.

Słowa kluczowe: odma podskórna, odma w przestrzeni zagardłowej, powikłania, tracheostomia
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Wykonanie protezy ucha z wykorzystaniem systemu CAD/CAM
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 327–331
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0057
STRESZCZENIE

Cel: Celem artykułu jest przedstawienie techniki projektowania i wytwarzania protezy ucha z wykorzystaniem metody wspomaganej komputerowo (computer-aided design/computer-aided manufacturing, CAD/CAM) oraz porównanie jej z techniką konwencjonalną. Wstęp: Zastosowanie szybkiego prototypowania do produkcji protez poprzedzonej wygenerowaniem projektu protezy ucha z użyciem danych tomografii komputerowej pacjenta to obecnie najnowsze, zaawansowane technologie. Opis przypadku: W pracy przedstawiono przypadek 6-letniego chłopca z wrodzonym brakiem prawego ucha. Zdrowe lewe ucho zostało odzwierciedlone i wydrukowane przy użyciu drukarki trójwymiarowej (3D). Ponieważ po chorej stronie znajdowała się tylko pozostałość tkanki i brak było wzorca, model ucha wykonano w wosku. Zastosowanie systemu CAD/CAM wyeliminowało konwencjonalną technikę polegającą na uzyskiwaniu odcisku zdrowego ucha jako modelu – w ten sposób procedura została uproszczona, zapewniając szybkie wykonanie protezy. Wnioski: Wymiary, kształt i anatomiczny kontur protezy ucha były bardzo zbliżone do parametrów normalnego ucha. Uzyskany wynik sugeruje, że system CAD/CAM do wytworzenia protezy ucha na podstawie danych z tomografii komputerowej może być wykorzystywany w warunkach klinicznych. Znaczenie kliniczne: W powyższym przypadku zastosowane techniki szybkiego prototypowania dały najwyższy możliwy poziom dokładności rozmiaru, kształtu i położenia protezy. Zmniejszyły się także – w porównaniu z konwencjonalną techniką – liczba wizyt lekarskich pacjenta oraz czas produkcji.

Słowa kluczowe: system CAD/CAM, model 3D, dane uzyskane na podstawie tomografii komputerowej, odzwierciedlenie, proteza ucha, szybkie prototypowanie, silikon
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Rola kawy w zapobieganiu otępieniu
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 332–337; Pierwotnie w: Aktualn Neurol 2019, 19 (2), p. 97–102
DOI: 10.15557/PiMR.2019.0058
STRESZCZENIE

Zapobieganie otępieniom jest coraz powszechniej stosowaną strategią radzenia sobie z tym problemem. Badacze poszukują kolejnych środków prewencji i sprawdzają zarówno dobrze znane metody, jak i rozmaite substancje – także kawę i składniki kawy, głównie kofeinę. Ponieważ prawdopodobnie redukuje ona występowanie schorzeń będących czynnikami ryzyka otępień, rola kawy w zapobieganiu chorobom neurozwyrodnieniowym nabiera coraz większego znaczenia. Wyniki badań oceniających wpływ kawy na procesy neurodegeneracyjne są obecnie niejednoznaczne, niemniej jednak spożywanie kawy nie stanowi czynnika ryzyka otępienia. Dane dotyczące protekcyjnego działania kawy na uznane czynniki ryzyka chorób neurozwyrodnieniowych, czyli cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, otyłość i depresję, wyraźnie wskazują na wpływ nie tylko kofeiny, lecz także innych składników kawy na zmniejszenie rozpowszechnienia wymienionych schorzeń u osób regularnie pijących kawę. Zwiększanie ilości spożywanej kawy przekłada się na redukcję, a ograniczanie – na nasilenie ryzyka. Poza udowodnionym dobroczynnym wpływem na organizm kawa stymuluje do aktywności fizycznej, poznawczej i socjalnej oraz poprawia efekty podjętych działań – a należy pamiętać, że izolacja społeczna, siedzący tryb życia i niedostateczna aktywność poznawcza przyspieszają rozwój otępienia. W artykule omówiono rolę spożywania kawy w kontekście czynników ryzyka chorób neurodegeneracyjnych.

Słowa kluczowe: kawa, kofeina, czynniki ryzyka, prewencja, otępienie
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Kawa w Piramidzie Zdrowego Żywienia i Aktywności Fizycznej. Wywiad z Prof. dr. hab. Mirosławem Jaroszem, Dyrektorem Narodowego Centrum Edukacji Żywieniowej, wieloletnim Dyrektorem Instytutu Żywności i Żywienia w Warszawie
Pediatr Med Rodz 2019, 15 (3), p. 338–339
STRESZCZENIE

– Panie Profesorze, najpierw IŻŻ umieścił kawę w Piramidzie Zdrowego Żywienia i Aktywności Fizycznej, a teraz nazwał Pan kawę wschodzącą gwiazdą profilaktyki chorób. Kawa to zatem niebagatelny czynnik naszej diety?

– Tak, zdecydowanie to potwierdzam. Wprowadziliśmy kawę do Piramidy Zdrowego Żywienia i Aktywności Fizycznej dla osób dorosłych w 2016 roku z duszą na ramieniu, mając świadomość, że to posunięcie może trochę przedwczesne, może jeszcze zbyt wizjonerskie. Niemniej wyniki badań z ostatnich lat utwierdziły nas w słuszności tamtego wyboru. Kawa wykazuje bardzo silny potencjał antyoksydacyjny – zawiera wiele różnych bioaktywnych związków, chroniących nasze komórki przed uszkodzeniami, czyli działających po pierwsze w kierunku prewencji miażdżycy, udaru, zawału serca, nowotworów złośliwych, a po drugie zmniejszających ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2. Mamy także liczne metaanalizy wykazujące wpływ kawy na zmniejszenie śmiertelności w wypadkach drogowych czy w wypadkach przy pracy. Jest to prawdopodobnie związane z lepszym przepływem krwi przez struktury mózgu, odpowiedzialne za postrzeganie, kojarzenie, czujność. Popatrzmy, jak duży potencjał wpływu na zdrowie człowieka ma właśnie kawa.

Słowa kluczowe:
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)