Oświadczam, że posiadam prawo wykonywania zawodu lekarza i jestem uprawniony do otrzymywania specjalistycznych informacji medycznych. Chcę zapoznać się z informacją z serwisu.

TAK NIE

 

2016, Vol 12, No 2
Zakażenie RSV a nawrotowość obturacji dróg oddechowych u dzieci
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 118–125
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0010
STRESZCZENIE

Najczęstszym czynnikiem etiologicznym zakażeń układu oddechowego u dzieci są wirusy, a wśród nich syncytialny wirus oddechowy. Zachorowania w północnoeuropejskiej strefie klimatycznej występują przeważnie od listopada do kwietnia, a szczyt przypada na styczeń i luty. Do 2. roku życia zakażeniom RSV ulega 90% dzieci. Wirus ten jest uznawany za najczęstszy patogen wywołujący zapalenia oskrzelików i zapalenia płuc u dzieci do 2. roku życia. Zakażenie syncytialnym wirusem oddechowym stanowi przyczynę około 17–20% wszystkich hospitalizacji dzieci w wieku niemowlęcym. Stymuluje on zarówno odpowiedź humoralną, jak i komórkową układu odpornościowego, w której bierze udział szereg komórek (neutrofile, eozynofile) oraz mediatorów stanu zapalnego (IL-1, IL-5, IL-6, IL-11, TNF-α, MIF-1a, IL-8, RANTES). Przyjmuje się, że oprócz działania na układ immunologiczny syncytialny wirus oddechowy wpływa też na neurogenną regulację napięcia mięśni gładkich dróg oddechowych, wywołując skurcz oskrzeli. Zakażenie tym patogenem prowadzi do zaburzenia równowagi limfocytów Th1/Th2 na korzyść Th2, co może wskazywać na dalsze związki z astmą oskrzelową. Korelacja między wczesną infekcją syncytialnym wirusem oddechowym a nawrotowością świstów poinfekcyjnych i rozwojem astmy w przyszłości stanowi temat wielu dyskusji. Długoczasowe badania dowodzą związku zakażeń tym wirusem z zaburzeniami wentylacji typu obturacyjnego w pierwszej dekadzie życia. Nie wykazano jednak jednoznacznego związku przyczynowo-skutkowego. Przypuszcza się, że infekcja RSV może jedynie ujawniać dzieci z genetyczną predyspozycją do tego rodzaju odpowiedzi.

Słowa kluczowe: RSV, astma oskrzelowa, obturacja, zapalenie oskrzelików, wirusy
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Melatonina – hormon o plejotropowym działaniu
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 127–133
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0011
STRESZCZENIE

Melatonina, pochodna tryptofanu, syntetyzowana u ssaków głównie w szyszynce, koordynuje pracę zegara biologicznego, regulując rytmy dobowe. Jej wytwarzanie pozostaje pod wpływem światła, a stężenie zmienia się wraz z wiekiem. Dzięki specyficznej budowie chemicznej melatonina ma możliwość przekraczania wszystkich barier biologicznych w organizmie i oddziaływania na inne tkanki i komórki w sposób pośredni i bezpośredni. Mechanizm działania tego hormonu obejmuje wiązanie z receptorami błony komórkowej, receptorami jądrowymi i wewnątrzkomórkowymi białkami. Melatonina ma działanie antyoksydacyjne; zasadniczy jest również jej wpływ immunomodulacyjny i antylipidowy, a także rola w wydzielaniu innych hormonów – prolaktyny, lutropiny, folitropiny, somatotropiny, tyreoliberyny, adrenokortykotropiny czy glikokortykosteroidów. W ostatnich latach badania naukowe skupiły się na potencjalnym wpływie melatoniny na etiologię i rozwój różnych jednostek chorobowych, takich jak: zaburzenia snu, choroby przewodu pokarmowego, choroby nowotworowe, psychiatryczne i neurologiczne, choroby układu sercowo-naczyniowego czy choroby przebiegające z zaburzeniami obrotu kostnego. Coraz szerzej opisywane są wskazania do zastosowania melatoniny w pediatrii. Obejmują one m.in. dyssomnie u dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi, leczenie wspomagające w przypadku drgawek gorączkowych i padaczki, jak również potencjalne zastosowanie w anestezji dziecięcej. Molekularny mechanizm i szerokie spektrum działania melatoniny nie zostały jeszcze dokładnie zbadane, a jej znaczenie kliniczne jest często niedoceniane. Hormon ten stanowi obiecujące ogniwo w osiągnięciu alternatywnych rozwiązań terapeutycznych.

Słowa kluczowe: melatonina, rytm dobowy, zastosowanie melatoniny
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Nowe spojrzenie na etiopatogenezę młodzieńczej skoliozy idiopatycznej
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 134–140
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0012
STRESZCZENIE

Młodzieńcza skolioza idiopatyczna jest najczęstszą formą zniekształcenia kręgosłupa u dzieci. Etiologia choroby nie została do tej pory wyjaśniona. Obecnie za najbardziej prawdopodobną uważa się teorię wieloczynnikową. Część autorów proponuje przyjęcie melatoniny jako czynnika sprawczego w rozwoju młodzieńczej skoliozy idiopatycznej, popierając swoje założenie szeregiem badań naukowych na zwierzętach, u których usunięto szyszynkę, wywołując w ten sposób skoliozę. Udowodniono pośredni i bezpośredni wpływ tego hormonu na prawidłowy rozwój układu kostno-szkieletowego. Równie ważna wydaje się rola kalmoduliny czy osteoprotegeryny. Został udowodniony wzrost stężenia kalmoduliny płytkowej i kalmoduliny w bioptatach mięśni przykręgosłupowych po stronie wypukłej skrzywienia u osób dotkniętych chorobą. Z kolei osteoprotegeryna modyfikuje różnicowanie osteoklastów i osteoblastów. Substancje te mają bezpośredni wpływ na gospodarkę wapniowo-fosforanową komórki i potencjalnie mogą odpowiadać za zniekształcenie kręgosłupa występujące u dorastającej młodzieży. W trakcie badań jest rola estrogenów. Nadal niejasna pozostaje także rola czynników wzrostu czy trombospondyn. Dodatkowo w badaniach molekularnych odkryto szereg genów predysponujących do wystąpienia młodzieńczej skoliozy idiopatycznej. Pozostaje pytanie, które z zaburzeń rozwojowych mięśni i układu kostnego pojawiają się jako pierwsze w rozwoju skoliozy, a które są już wynikiem samego zniekształcenia kręgosłupa. Poznanie czynnika wywołującego chorobę, a także czynników odpowiedzialnych za ryzyko progresji skrzywienia decyduje o wyborze sposobu leczenia tej jednostki chorobowej.

Słowa kluczowe: skolioza idiopatyczna, etiologia, melatonina, kalmodulina, osteoprotegeryna
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Angina paciorkowcowa – zasady diagnostyki i leczenia
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 141–149
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0013
STRESZCZENIE

Zapalenie gardła i migdałków podniebiennych jest jedną z częstszych przyczyn wizyt lekarskich. Pozornie prosta diagnostyka i leczenie nastręcza w rzeczywistości wiele problemów i jest przyczyną błędów, w tym nadużywania antybiotyków lub stosowania ich niezgodnie z zaleceniami. Najczęstszym czynnikiem etiologicznym zapalenia gardła są wirusy. Dokładnie zebrany wywiad i badanie przedmiotowe powinny pomóc wytypować pacjentów, u których trzeba podejrzewać bakteryjną (paciorkowcową) etiologię objawów. Same w sobie są jednak niewystarczające do ustalenia właściwego rozpoznania. Kliniczne podejrzenie zakażenia bakteryjnego należy koniecznie potwierdzić za pomocą badania mikrobiologicznego. Złotym standardem pozostaje posiew wymazu z gardła. Wygodną alternatywę stanowią szybkie testy na obecność antygenu Streptococcus pyogenes. Cechują je wysoka czułość i swoistość. Lekiem pierwszego rzutu w leczeniu paciorkowcowego zapalenia gardła i migdałków podniebiennych jest fenoksymetylopenicylina stosowana przez 10 dni. Wrażliwość szczepów Streptococcus pyogenes na ten antybiotyk jest pełna. Cefadroksyl rezerwuje się dla pacjentów z nienatychmiastową nadwrażliwością na penicylinę oraz nosicieli Streptococcus pyogenes. Z kolei makrolidy powinny być stosowane jedynie w razie wystąpienia nadwrażliwości o typie natychmiastowym. Tutaj wygodną alternatywą dla klarytromycyny jest trwające 3–5 dni leczenie azytromycyną. Bardzo ważną rolę odgrywa stosowanie jej wysokich, podwójnych dawek – dawka standardowa jest nieskuteczna. Za niecelowe i szkodliwe uznaje się leczenie anginy paciorkowcowej amoksycyliną, amoksycyliną z kwasem klawulanowym czy aksetylem cefuroksymu. Są to antybiotyki o relatywnie szerokim spektrum, jednak ich nadmierne wykorzystanie sprzyja rozprzestrzenianiu się szczepów pneumokoków o zmniejszonej wrażliwości na penicyliny.

Słowa kluczowe: Streptococcus pyogenes, zapalenie gardła i migdałków podniebiennych, penicylina
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zakażenie wirusem zika – nowe zagrożenie epidemiczne
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 150–156
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0014
STRESZCZENIE

Wirus zika należy do wirusów RNA z rodziny Flaviviridae, podobnie jak wirus żółtej gorączki i dengi. Jest przenoszony przez komary z rodziny Aedes. W wydanym 1 lutego 2016 roku oświadczeniu Światowa Organizacja Zdrowia określiła wirus zika jako zagrożenie epidemiczne o potencjalnie światowym zasięgu, podobnie jak wirus ebola w 2014 roku oraz wirus ptasiej grypy w 2009 roku. Wirus zika najczęściej wywołuje łagodne objawy grypopodobne, jednak u ciężarnych może wywołać zakażenia wrodzone płodów. Na podstawie rekomendacji International Health Regulations Światowa Organizacja Zdrowia potwierdziła możliwy związek między wzrostem zachorowań wywołanych przez wirus zika a znacznym zwiększeniem liczby noworodków z małogłowiem. W Brazylii rodzi się obecnie 10–20-krotnie więcej dzieci z małogłowiem w porównaniu z latami poprzednimi. Na terenie Stanów Zjednoczonych potwierdzono obecnie 691 przypadków przywleczonych zakażeń wirusem zika, spośród których 206 to kobiety w ciąży – do 11 zakażeń doszło drogą płciową, w 2 przypadkach stwierdzono powikłanie w postaci zespołu Guillaina–Barrégo. W krajach objętych epidemią nacisk kładzie się na profilaktykę ukąszeń oraz ograniczenie miejsc namnażania się komarów. Ze względu na izolowanie wirusa zika z nasienia i zwiększającą się liczbę potwierdzonych zakażeń nabytych drogą płciową zaleca się również profilaktykę w tym zakresie. Rozpoczęto prace nad szczepionką, jednak przewidywany czas jej opracowania wynosi kilka lat.

Słowa kluczowe: ZIKV, zakażenie matczyno-płodowe, małogłowie, choroba wektorowa, zagrożenie epidemiczne
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Wpływ omdlenia u młodocianych na stężenie białka tau w surowicy krwi
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 157–163
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0015
STRESZCZENIE

Według nowej definicji z 2009 roku w trakcie omdlenia dochodzi do nagłej, odwracalnej, krótkotrwałej i ustępującej samoistnie utraty przytomności, związanej z chwilowym uogólnionym zmniejszeniem przepływu krwi przez mózg. W czasie omdlenia niedokrwienie mózgu trwa od kilku do kilkunastu sekund. Za pomocą spektroskopii w bliskiej podczerwieni można wykazać wówczas obniżenie zawartości hemoglobiny utlenowanej i wzrost hemoglobiny zredukowanej. Jeżeli przyczyną niedokrwienia jest udar mózgu, wówczas dochodzi do uszkodzenia bariery krew–mózg i przedostania się białka tau do płynu mózgowo-rdzeniowego, którego stężenie może być przydatnym markerem oceny rozległości ogniska niedokrwienia oraz stanowić czynnik rokowniczy. Celem badań była analiza, czy w czasie omdlenia dochodzi do wzrostu stężenia białka tau w surowicy, co mogłoby odpowiadać modelowi uszkodzenia mózgu obserwowanego podczas udaru. Materiał i metody: Grupa badana liczyła 32, a kontrolna 38 pacjentów (średnia wieku w obydwu grupach wynosiła 15 lat). Omdlenie wywoływano za pomocą stołu pionizacyjnego (tilt test). Test przeprowadzono według protokołu westminsterskiego. Pobierano trzy próbki krwi: wyjściową, a następnie po 6 i 24 godzinach, oznaczając w nich stężenie białka tau. Wyniki: Nie wykazano różnic w stężeniu białka tau w grupie badanej w porównaniu z grupą kontrolną (p > 0,05). Wnioski: U młodzieży z omdleniami nie dochodzi do uszkodzenia mózgu w takim zakresie, aby wzrosło znamiennie stężenie białka tau w surowicy. Podjęte badania wymagają jednak kontynuacji w celu oceny stężenia tego markera w poszczególnych typach omdleń.

Słowa kluczowe: białko tau, omdlenie, młodociany
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Kamica układu moczowego u dzieci w wieku 0–3 lata w badaniach własnych z uwzględnieniem współwystępowania wad i zakażeń układu moczowego
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 164–170
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0016
STRESZCZENIE

W ostatnich latach znacząco zwiększa się liczba dzieci z kamicą układu moczowego, zwłaszcza w najmłodszej grupie wiekowej. Ocenia się, że u około 75% z nich przyczyną tworzenia złogów są zaburzenia metaboliczne. U dzieci do procesu tworzenia złogów przyczyniają się zakażenia oraz wady układu moczowego. Celem pracy była ocena pacjentów pediatrycznych w wieku do 3 lat z rozpoznaniem kamicy układu moczowego, pozostających pod opieką naszego ośrodka, z uwzględnieniem kamicy odlewowej oraz współwystępowania zakażeń i wad układu moczowego. Materiał: Pod opieką ośrodka pozostawało 514 dzieci z kamicą układu moczowego, w tym 122 dzieci do 3. roku życia. Metoda: Retrospektywna analiza dokumentacji medycznej dzieci hospitalizowanych w Klinice Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego z powodu kamicy układu moczowego w latach 2008–2014. Wyniki: Jedną czwartą chorych z kamicą moczową stanowiły dzieci z najmłodszej grupy, w wieku do 3 lat, wśród których u prawie 50% zdiagnozowano chorobę w 1. roku życia. Wady rozwojowe układu moczowego oraz zakażenia dróg moczowych towarzyszyły kamicy u ponad 70% obserwowanych pacjentów. Kamicę odlewową stwierdzono u 16,4% badanych, najczęściej u dzieci z przebiegiem kamicy powikłanym zakażeniem układu moczowego i/lub z wadami dróg moczowych. U ponad 30% dzieci kamica odlewowa nie była związana z wadą ani zakażeniem układu moczowego.

Słowa kluczowe: kamica układu moczowego, zakażenie układu moczowego, wady układu moczowego, dzieci
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Ocena częstości występowania zespołu przerostu bakteryjnego jelita cienkiego u dzieci leczonych immunosupresyjnie z powodu idiopatycznego zespołu nerczycowego
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 171–176
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0017
STRESZCZENIE

Jako zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego określa się wzrost liczby niepatogennych bakterii powyżej 105 komórek bakteryjnych w mililitrze treści jelitowej w początkowym odcinku jelita cienkiego. Do zaburzeń predysponujących należą m.in. hipochlorydia polekowa, wrodzone i nabyte wady przewodu pokarmowego, niedobory odporności, silne sytuacje stresowe, a także zaburzenia równowagi flory jelitowej po leczeniu immunosupresyjnym. Celem pracy jest ocena częstości występowania zespołu przerostu bakteryjnego w jelicie cienkim u dzieci leczonych cyklosporyną A z powodu idiopatycznego zespołu nerczycowego. Materiał i metoda: Badaniem objęto 20 dzieci (11 dziewczynek, 9 chłopców) w wieku 4–16 lat (średnia 8,83 ± 3,75 roku) z rozpoznanym idiopatycznym zespołem nerczycowym leczonych cyklosporyną ponad 3 miesiące. Kryterium wykluczającym było przyjmowanie antybiotyku lub probiotyków w czasie krótszym niż 3 miesiące poprzedzające badanie. U wszystkich pacjentów oznaczono stężenie cyklosporyny A w surowicy, a jako badanie dodatkowe wykonywano wodorowy test oddechowy po doustnym obciążeniu laktulozą. Analizy powietrza wydechowego dokonano za pomocą aparatu Gastrolyzer (Bedfont). Za dodatni wynik testu, przemawiający za przerostem bakteryjnym w jelicie cienkim, przyjęto przyrost minimum 20 cząsteczek wodoru na milion cząsteczek powietrza między maksymalnym odczytem a wartością na czczo lub wartościami w pierwszej godzinie testu. Wyniki: U wszystkich 20 dzieci uzyskano ujemny wynik wodorowego testu oddechowego, na podstawie którego wykluczono obecność zespołu przerostu bakteryjnego w jelicie cienkim. Wnioski: U badanych dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym podawanie leków immunosupresyjnych II rzutu nie powoduje ilościowego namnożenia bakterii niepatogennych w jelicie cienkim.

Słowa kluczowe: zespół przerostu bakteryjnego w jelicie cienkim, idiopatyczny zespół nerczycowy, cyklosporyna A, dzieci
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Analiza stopnia odżywienia i zaburzeń odżywiania oraz charakterystyka przyzwyczajeń żywieniowych i aktywności fizycznej wśród dzieci w wieku 6–13 lat uczęszczających do wybranych szkół podstawowych na terenach wiejskich województw śląskiego i opolskiego
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 177–193
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0018
STRESZCZENIE

Celem pracy była analiza zaburzeń odżywiania i poznanie nawyków żywieniowych oraz scharakteryzowanie aktywności fizycznej dzieci szkolnych w wieku 6‒13 lat zamieszkałych na terenach wiejskich województw śląskiego i opolskiego. Materiał i metody: W badaniu wzięli udział rodzice dzieci z wybranych szkół podstawowych na terenach wiejskich województw śląskiego (Wielowieś, Boruszowice, Wojska, Potępa, Świerklaniec) oraz opolskiego (Kielcza). Badanie objęło 410 osób: 217 chłopców (52,93%) oraz 193 dziewczynki (47,07%). Na podstawie otrzymanych danych obliczono wartości współczynników BMI oraz dokonano analizy stopnia odżywienia. Wykonano analizy statystyczne dotyczące zwyczajów żywieniowych oraz aktywności fizycznej badanych dzieci. Wyniki: Prawie 38% badanych dzieci dotyczył problem nadwagi lub otyłości, natomiast aż 17% okazało się niedożywionych. Prawie co drugie z badanych dzieci spożywa prawidłową liczbę posiłków w ciągu doby. Ponad 60% uczniów codziennie je I i II śniadanie. Zaledwie 3,66% z nich zjada każdego dnia pięć lub więcej porcji warzyw i owoców. Tylko około 62% uczniów codziennie spożywa mleko lub jego przetwory. Ponad 83% respondentów deklaruje, że ich dziecko kilka razy w tygodniu je mięso. Ponad 28% dzieci codziennie sięga po słone przekąski lub słodycze. Około 59% w ramach aktywności fizycznej wybiera ruch na świeżym powietrzu, natomiast prawie 22% regularnie uprawia jakiś sport. Wniosek: Badania pozwoliły ustalić, że uczniowie szkół podstawowych mają niewłaściwe nawyki żywieniowe. Ich dieta jest nieodpowiednio zbilansowana, oparta głównie na produktach mięsnych oraz przekąskach – słodyczach. Ponadto dzieci spożywają niewystarczające ilości warzyw i owoców, ryb oraz mleka i wysokobłonnikowych produktów zbożowych. Zachowania zdrowotne w zakresie aktywności fizycznej wśród badanych uczniów również są nieodpowiednie – dzieci poświęcają zbyt mało czasu na aktywność fizyczną.

Słowa kluczowe: nadwaga, otyłość, niedożywienie, dzieci szkolne, tereny wiejskie
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Manifestacje stawowe u dzieci w przebiegu zakażenia glistą ludzką i psią – doświadczenia własne
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 194–200
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0019
STRESZCZENIE

Dolegliwości stawowe u dzieci są częstym powodem niepokoju rodziców oraz zgłaszania się do lekarzy rodzinnych i reumatologów. W poszukiwaniu właściwego rozpoznania należy przeprowadzić szeroką diagnostykę różnicową, uwzględniając m.in. zakażenia bakteryjne, pasożytnicze, ale również proces reumatoidalny czy rozrostowy. Większość zgłaszanych przez dzieci dolegliwości ma jednak charakter odczynowy. Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych oraz wyników badań serologicznych. Zakażenie glistą ludzką lub psią w zależności od okresu choroby może manifestować się nie tylko objawami z przewodu pokarmowego, lecz także z układu kostno-stawowego. Celem pracy jest ocena częstości dolegliwości ze strony narządu ruchu u dzieci z obecnością przeciwciał przeciwko Ascaris lumbricoides i/lub Toxocara canis w surowicy oraz analiza ich związku z wybranymi badaniami laboratoryjnymi (eozynofilia) i ostatecznym rozpoznaniem. Materiał i metody: Przeprowadzono retrospektywną analizę dokumentacji medycznej 86 dzieci hospitalizowanych w Klinice Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w latach 2013–2015 z powodu dolegliwości kostno-stawowych, ze stwierdzonym dodatnim mianem przeciwciał przeciwko Ascaris lumbricoides i/lub Toxocara canis. Wyniki: Wśród zgłaszanych przez zakażonych pacjentów dolegliwości ze strony narządu ruchu dominowały bóle stawów kolanowych (51%) oraz nadgarstków (19%). Zakażenie glistą ludzką było dominującą parazytozą (66%), natomiast u 15 pacjentów (17%) wykryto koincydencję infestacji glistą psią i ludzką. W całej analizowanej grupie najczęściej podejrzewano proces reumatoidalny (36%), jednak ostateczne rozpoznanie młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów ustalono jedynie u 12 pacjentów (14%). Wnioski: Zakażenia pasożytnicze często współistnieją z dolegliwościami stawowymi zgłaszanymi przez dzieci. W diagnostyce różnicowej bólów stawowych zawsze należy wykluczyć parazytozy. W niektórych przypadkach zakażenie pasożytami może być jednym z czynników inicjujących proces reumatoidalny.

Słowa kluczowe: dolegliwości stawowe, dzieci, zakażenie glistą psią i ludzką
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 201–208
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0020
STRESZCZENIE

Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.

Słowa kluczowe: zespół Mowata–Wilson, choroba Hirschsprunga, upośledzenie umysłowe, wady wrodzone
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 209–213
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0021
STRESZCZENIE

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na występowaniu objawów klinicznych oraz obecności dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jednakże w przypadkach atypowej postaci mukowiscydozy nie wszystkie objawy mogą się ujawniać, a wyniki badań diagnostycznych nie zawsze muszą potwierdzać chorobę. Światowa Organizacja Zdrowia wskazała na potrzebę stworzenia nowej kategorii wśród pacjentów z atypową postacią choroby (często dotyczącą jednego organu), u których przebieg mukowiscydozy nie musi być manifestowany dysfunkcją błonowego kanału chlorkowego (test potowy) oraz obecnością dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za jego syntezę. Niniejsza praca ma na celu zwrócenie uwagi na trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy u pacjentów, którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych tej choroby – tzw. złotych standardów. Dzieci z atypową postacią mukowiscydozy mogą wykazywać dysfunkcję tylko jednego narządu danego układu, i to w stopniu znacznie łagodniejszym niż u pacjentów z typową postacią mukowiscydozy, co może stanowić główną przyczynę niepowodzeń diagnostycznych i terapeutycznych.

Słowa kluczowe: mukowiscydoza, atypowa postać mukowiscydozy, diagnostyka, CFTR, genetyka
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Późne rozpoznanie agammaglobulinemii u 8-letniego chłopca
Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 214–219
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0022
STRESZCZENIE

Agammaglobulinemia Brutona związana z chromosomem X zaliczana jest do pierwotnych niedoborów odporności. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, które wiąże się z występowaniem mutacji w genie BTK kodującym kinazę tyrozynową. Charakterystyczną cechą jest brak lub śladowe ilości limfocytów B oraz immunoglobulin, co skutkuje upośledzeniem odporności typu humoralnego. Kliniczne objawy agammaglobulinemii Brutona to nawracające bakteryjne zakażenia dróg oddechowych, zatok obocznych nosa oraz ucha środkowego. W badaniu przedmiotowym zwraca uwagę niedorozwój migdałków podniebiennych i obwodowych węzłów chłonnych. Osoby z agammaglobulinemią Brutona wykazują predyspozycję do ciężkich, przewlekłych, zagrażających życiu zakażeń, które najczęściej wywoływane są przez bakterie z otoczką polisacharydową, takie jak: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis, Moraxella catarrhalis. Diagnostyka w kierunku agammaglobulinemii opiera się na ocenie liczby limfocytów B oraz immunoglobulin. Leczenie agammaglobulinemii Brutona polega na regularnej substytucji immunoglobulin. W pracy przedstawiono przypadek pacjenta przyjętego do szpitala z powodu zapalenia płuc. W wywiadzie występowały nawracające infekcje, w tym ciężkie zapalenia płuc.

Słowa kluczowe: pierwotne niedobory odporności, agammaglobulinemia, kinaza tyrozynowa, immunoglobuliny, zakażenia bakteryjne
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)