Późne rozpoznanie wady układu moczowo-płciowego pod postacią zdwojenia pochwy i macicy oraz agenezji nerki prawej - prezentacja przypadku

Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Anna Jung
Correspondence to: Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej CSK MON WIM, ul. Szaserów 128, 00-909 Warszawa, tel.: 022 681 72 36
Source of financing: Department own sources

Pediatr Med Rodz 2008, 4 (3), p. 195-199
STRESZCZENIE

Wrodzona wada rozwojowa jest to zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenie od prawidłowego rozwoju. Najczęstszymi przyczynami powstawania wady są czynniki genetyczne i środowiskowe. Znaczna część wad ma etiologię wieloczynnikową (50%). Wady rozwojowe mogą występować jako zaburzenia izolowane lub też tworzyć zespoły wad. Wady układu moczowego mogą dotyczyć liczby, wielkości, kształtu i położenia nerek oraz budowy miąższu samej nerki. Wady w układzie płciowym dotyczą głównie wad rozwojowych pochwy i macicy. Celem pracy jest przedstawienie przypadku późnego rozpoznania złożonej wady układu moczowo-płciowego pod postacią zdwojenia pochwy i macicy oraz agenezji nerki prawej. Wadom układu moczowego często towarzyszą wady układu płciowego. Jedną z częściej występujących wad rozwojowych narządu rodnego jest wrodzony brak pochwy i macicy, zwany zespołem Mayera-Rokitanskyego-Kustera (zespół M-R-K). Jego etiopatologia nie została wyjaśniona. Charakteryzuje się on wrodzonym brakiem pochwy i macicy bądź też brakiem pochwy i różnymi wadami rozwojowymi macicy. Budowa i funkcja jajników są prawidłowe. Wczesne wykrycie wady układu moczowo-płciowego jest możliwe, gdy anomalie są widoczne w trakcie badania pacjenta, czasami bezpośrednio po porodzie. Najczęściej jednak wady rozpoznawane są później. W okresie dojrzewania zazwyczaj pierwszym sygnałem jest pierwotny brak miesiączki. Trudności z podjęciem współżycia płciowego lub z zajściem w ciążę występują znacznie później. W wielu przypadkach objawem wady układu moczowo-płciowego są bóle brzucha. Do innych mniej specyficznych należą zaburzenia w oddawaniu moczu, krwiomocz oraz uporczywe, słabo poddające się leczeniu i nawracające zakażenia układu moczowego. W ostatnich latach znacznie wzrosła rozpoznawalność wad układu moczowo-płciowego. Przyczynił się do tego znaczny rozwój możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, a zwłaszcza ultrasonografii i metod laparoskopowych. Wiek pacjenta, w którym rozpoznano wadę układu moczowo-płciowego, jest bardzo ważny. Często tylko wczesne rozpoznanie wady umożliwia prawidłową jej korektę. Przy obecnych możliwościach badań obrazowych należy przypuszczać, że późne rozpoznania wad układu moczowo-płciowego będą należały już do przeszłości. Podsumowanie: 1) Współistnienie wad układów moczowego i płciowego jest na tyle częste, że należałoby je uwzględnić w postępowaniu diagnostycznym. 2) Objawy wady układu moczowo-płciowego często są niespecyficzne. 3) Znaczny rozwój metod diagnostycznych przyczynił się do wzrostu rozpoznawalności wszelkich wad, w tym również układu moczowo-płciowego. 4) Wczesne rozpoznanie wady układu moczowo-płciowego zwiększa szansę na jej korektę chirurgiczną oraz pomoc psychologiczną.

Słowa kluczowe: wada, układ moczowo-płciowy, agenezja nerek, badania obrazowe, dzieci