2014, Vol 10, No 3
Otyłość – choroba cywilizacyjna
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 226–232
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0025
STRESZCZENIE

W ostatnich latach obserwuje się niepokojącą tendencję do występowania w populacjach coraz większej liczby osób z nadwagą i otyłością. Problem ma zakres ogólnoświatowy, chociaż w mniejszym stopniu dotyczy społeczeństw krajów afrykańskich i południowoazjatyckich. Na społeczny wymiar otyłości zwróciła uwagę Światowa Organizacja Zdrowia, patronując badaniom epidemiologicznym i akcentując problem m.in. poprzez ustanowienie Światowego Dnia Walki z Otyłością. Otyłość i nadwaga są czynnikami ryzyka istotnych zagrożeń dla zdrowia, w tym: rozwoju zespołu metabolicznego, cukrzycy typu 2., miażdżycy i powikłań sercowo-naczyniowych, kamicy moczowej. Współistnienie otyłości, zespołu metabolicznego i kamicy znamiennie zwiększa ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca i udarów mózgu. U pacjentów otyłych często stwierdza się niedobór witaminy D, mający również wpływ na zaburzenia metaboliczne. Otyłość wiąże się z większym ryzykiem rozwoju nowotworów, zwłaszcza estrogenozależnych. Najczęściej występuje otyłość prosta, spowodowana nieprawidłowymi zwyczajami żywieniowymi zarówno w zakresie ilościowym, jak i jakościowym oraz brakiem aktywności fizycznej. Bardziej złożone są przyczyny otyłości wtórnej, występującej m.in. w przebiegu endokrynopatii, zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego, zespołów uwarunkowanych genetycznie, zespołów jatrogennych (po leczeniu glikokortykosteroidami, estrogenami, lekami przeciwdepresyjnymi i niektórymi neuroleptykami).

Słowa kluczowe: otyłość, nadwaga, zespół metaboliczny, kamica moczowa, niedobór witaminy D
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Omdlenia u dzieci i młodzieży jako nagła, przemijająca, krótkotrwała i samoistnie ustępująca utrata świadomości spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 234–241
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0026
STRESZCZENIE

Omdlenia są częstym objawem u młodzieży zgłaszającej się do szpitalnych oddziałów ratunkowych. Najczęstszą postacią są omdlenia odruchowe, spowodowane zaburzoną autoregulacją układu krążenia. Na ogół nie stanowią one stanu zagrożenia utraty życia, w odróżnieniu od znacznie rzadszych, lecz niebezpiecznych omdleń kardiogennych, które w pewnych okolicznościach mogą być bardzo groźne – występują one np. w wyniku zaburzeń rytmu serca w zespole Wolffa–Parkinsona– –White’a czy wydłużonego odstępu QT, bloków przedsionkowo-komorowych, zaburzeń hemodynamicznych w zwężeniach drogi wypływu prawej lub lewej komory, kardiomiopatii lub nieprawidłowości naczyń wieńcowych. Niniejsze opracowanie dotyczy omdleń będących wycinkiem obszernego spektrum zaburzeń nazywanych przejściowymi utratami przytomności. Według nowej definicji omdleń z 2009 roku przejściowa utrata świadomości charakteryzuje się czterema głównymi cechami, którymi są: gwałtowne wystąpienie, przemijający charakter, krótki czas trwania oraz samoistne ustąpienie. Obecnie wyróżnia się trzy główne typy omdleń związanych z układem krążenia: odruchowe (neurogenne), ortostatyczne i kardiogenne. Najczęstszą postacią u młodzieży są omdlenia odruchowe, które w większości przypadków poprzedzone są objawami prodromalnymi i cechują się obniżeniem ciśnienia tętniczego oraz zwolnieniem częstości rytmu serca. Mogą wystąpić w odpowiedzi na stres lub nietypowe sytuacje życiowe. W omdleniach ortostatycznych utrata świadomości występuje w bardzo krótkim czasie po pionizacji i w odróżnieniu od omdleń odruchowych zwykle nie ma objawów prodromalnych, natomiast stwierdza się przyspieszenie częstości rytmu serca. Najrzadszą, ale zarazem najgroźniejszą formą omdleń są omdlenia kardiogenne, spowodowane zaburzeniami rytmu serca lub organiczną chorobą serca. Mogą być pierwszym objawem poważnej choroby serca lub nawet poprzedzać nagły zgon sercowy.

Słowa kluczowe: omdlenie, stan przedomdleniowy, przejściowa utrata przytomności (T-LOC), zespół tachykardii ortostatycznej (POTS)
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Wydłużony odstęp QT w spoczynkowym elektrokardiogramie – i co dalej? Punkt widzenia kardiologa sportowego. Część 1. Od elektrofizjologii do diagnostyki
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 244–252
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0027
STRESZCZENIE

Elektrokardiografia jest najbardziej powszechną i dostępną metodą diagnostyczną układu sercowo-naczyniowego oraz ważnym narzędziem w codziennej praktyce lekarza rodzinnego. Interpretacja elektrokardiogramu stanowi więc niezwykle wartościową umiejętność. Na podstawie spoczynkowego elektrokardiogramu możliwa jest wczesna identyfikacja wśród pacjentów asymptomatycznych (a zwłaszcza sportowców) stanów chorobowych serca stanowiących potencjalne ryzyko nagłej śmierci. Poza kardiomiopatiami (kardiomiopatią przerostową i arytmogenną kardiomiopatią prawej komory), będącymi najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej u sportowców poniżej 35. roku życia, ważną grupą są także choroby kanałów jonowych, odpowiadające za około 3–4% nagłych zgonów sercowych. Wśród nich istotne miejsce zajmuje wrodzony zespół wydłużonego odstępu QT. Jest to genetycznie uwarunkowana kanałopatia, która charakteryzuje się występowaniem w spoczynkowym elektrokardiogramie wydłużonego odstępu QT – klinicznie objawia się nagłymi zdarzeniami sercowymi (omdleniami w mechanizmie częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes, zatrzymaniem krążenia, nagłą śmiercią). Zdarzenia te najczęściej wyzwala wysiłek fizyczny lub sytuacja stresowa. W niektórych przypadkach mogą pojawiać się także podczas odpoczynku lub snu. Rozpoznanie zespołu wydłużonego odstępu QT opiera się przede wszystkim na stwierdzeniu wydłużenia czasu trwania skorygowanego odstępu QTc poza granice wartości referencyjnych i jednoczesnym wykluczeniu wtórnych przyczyn tego zjawiska, takich jak stosowanie leków, nabyte choroby serca czy zaburzenia elektrolitowe. Wśród działań prewencyjnych podejmowanych w celu zapobiegania nagłym zdarzeniom sercowym znalazły się m.in. farmakoterapia (leki blokujące receptory β-adrenergiczne) oraz elektroterapia (wszczepienie kardiowertera-defibrylatora). Celem niniejszej pracy jest dostarczenie lekarzom rodzinnym praktycznych wskazówek pomocnych w interpretacji elektrokardiogramów spoczynkowych z zarejestrowanym wydłużonym odstępem QT. W pierwszej części opracowania zostały szczegółowo omówione m.in. wrodzone i nabyte przyczyny wydłużenia odstępu QT oraz aktualne kryteria diagnostyczne wrodzonego zespołu wydłużonego QT.

Słowa kluczowe: wydłużony odstęp QT, spoczynkowy elektrokardiogram, przyczyny wrodzone i nabyte, diagnostyka
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zespół bólowy kręgosłupa
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 253–264
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0028
STRESZCZENIE

Ból okolicy kręgosłupa to objaw towarzyszący wielu chorobom. Zespół bólowy mogą powodować nieprawidłowości struktur kostnych, stawów międzykręgowych, więzadeł, powięzi, mięśni czy krążków międzykręgowych, które następnie mogą negatywnie wpływać na rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe. Na podstawie mechanizmów patofizjologicznych ból dzielimy na nocyceptywny i neuropatyczny. Ten pierwszy powstaje przez podrażnienie mechaniczne nocyceptorów w strukturach mięśniowych i więzadłowych. Z kolei ból neuropatyczny zwykle jest spowodowany uciskiem na korzenie nerwowe. Gdy ostry ból nocyceptywny nie jest leczony w odpowiednim czasie, może rozwinąć się przewlekły zespół bólowy spowodowany wtórnymi zmianami czynnościowymi w ośrodkowym układzie nerwowym. Leczenie zespołu bólowego kręgosłupa polega na podawaniu środków zwiotczających mięśnie, leków przeciwbólowych i niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Lekiem pierwszego rzutu jest paracetamol ze względu na niewielką ilość reakcji niepożądanych. Preferowane jest leczenie skojarzone niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi i środkami przeciwbólowymi, ponieważ zwiększa efekt przeciwbólowy, nie nasilając toksyczności. W skojarzonym leczeniu stosowane jest połączenie paracetamolu z łagodnym opioidem (tramadolem). W przypadku bólu neuropatycznego podaje się różne grupy leków: leki przeciwdepresyjne, przeciwdrgawkowe, leki stabilizujące błonę komórkową i leki z grupy antagonistów receptora GABA-B. Ze względu na różne sposoby leczenia bólu nocyceptywnego i neuropatycznego ważne jest wczesne ustalenie rodzaju bólu, aby nie dopuścić do rozwoju przewlekłego zespołu bólowego.

Słowa kluczowe: zespół bólowy kręgosłupa, ból nocyceptywny, ból neuropatyczny
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Rola ultrasonografii w diagnostyce neuropatii pourazowych oraz powikłań po operacjach nerwów obwodowych
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 265–269
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0029
STRESZCZENIE

Najczęstszymi przyczynami operacji na nerwach obwodowych są zespół cieśni kanału nadgarstka oraz urazy. Zabieg operacyjny odbarczenia cieśni kanału nadgarstka polega na całkowitym przecięciu więzadła poprzecznego kanału nadgarstka i tym samym uwolnieniu nerwu z ucisku wywoływanego przez to więzadło. Po zabiegu operacyjnym dolegliwości bólowe powinny niemal natychmiast ustąpić. Jeżeli pacjent zgłasza ból mimo upływu czasu, konieczna jest diagnostyka. Do niedawna złotym standardem było badanie elektrofizjologiczne, które określa zdolność do przewodzenia impulsów. W ostatnich latach coraz częściej badaniem pierwszego rzutu staje się ultrasonografia z zastosowaniem głowic wysokiej częstotliwości, która precyzuje przyczynę powikłań pooperacyjnych. Ponadto umożliwia ocenę sąsiadujących tkanek, które mogą stanowić źródło utrzymujących się dolegliwości. Ułatwia to zaplanowanie właściwego leczenia. W przypadku zmian pourazowych nerwów stan neurologiczny (powrót zakresu czucia i funkcji motorycznej mięśni unerwianych przez dany pień nerwowy) odnosi się do czasu, jaki upłynął od zabiegu, gdyż regeneracja tkanki nerwowej następuje stopniowo. W przypadku niewłaściwego gojenia może dojść do wytworzenia nerwiaka w ciągłości, gdy regenerat nie penetruje do kikuta obwodowego i tworzy chaotyczną bliznę na poziomie rekonstrukcji. Ultrasonografia umożliwia ocenę miejsca zespolenia pod kątem odtworzenia ciągłości pnia nerwowego, stwierdzenia obecności nerwiaków i kontrolowania ich rozrostu. Dodatkowo stwarza możliwość diagnozowania zrostów. Na podstawie wywiadu, przeprowadzonego badania klinicznego oraz badań neurofizjologicznych i  ultrasonograficznych w  przypadku neuropatii pourazowych czy pooperacyjnych można precyzyjnie zaplanować postępowanie, tj. stwierdzić, czy należy przyjąć postawę wyczekującą, czy też jak najszybciej wykonać zabieg operacyjny.

Słowa kluczowe: ultrasonografia, diagnostyka, neuropatie pooperacyjne, neuropatie pourazowe, zespół cieśni kanału nadgarstka
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Sen, bezsenność i jej leczenie – krótki przegląd aktualnej wiedzy ze szczególnym uwzględnieniem ziołolecznictwa
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 270–277
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0030
STRESZCZENIE

Sen wypełnia jedną trzecią ludzkiego życia. Od jego jakości i długości zależą funkcjonowanie w ciągu dnia, nastrój, koncentracja, spostrzegawczość i w dużej mierze stan zdrowia. Na bezsenność cierpi około 10% ludności na świecie. Może to być bezsenność przygodna, czyli trwająca kilka dni, krótkotrwała, trwająca do miesiąca, lub przewlekła – utrzymująca się ponad miesiąc. Ludzie reagują zaburzeniami snu na stres. Ostry i przewlekły stres staje się często przyczyną bezsenności. U osób, które odczuwają stres, obserwuje się zwiększone napięcie mięśniowe, przyspieszoną pracę serca i podwyższone ciśnienie krwi, powodujące problemy z zaśnięciem. Aby utrzymująca się ponad 2 tygodnie bezsenność nie przekształciła się w przewlekłą, należy wdrożyć leczenie farmakologiczne i – jak zawsze w sytuacji zaburzeń snu – zapoznać pacjenta z kwestią higieny snu. Lek nasenny, ze względu na ryzyko uzależnienia, może być przyjmowany nie dłużej niż 2 (agoniści receptora benzodiazepinowego) do 4 tygodni (benzodiazepiny). W leczeniu bezsenności przewlekłej leki te można stosować nie częściej niż 2–3 razy w tygodniu lub 10 razy w miesiącu. Lekami wspomagającymi mogą być preparaty zawierające magnez, wapń, L-tryptofan, melatoninę i witaminę B6 . Z ziół udowodnione efekty terapeutyczne wywołują kozłek lekarski i chmiel oraz melisa lekarska. Ostatnio coraz więcej mówi się też o nasennym działaniu wiśni pospolitej. Skuteczność innych używanych w leczeniu bezsenności roślin jest wątpliwa. Efektywne wydają się natomiast: terapia poznawczo-behawioralna, medytacja uważności, akupresura, akupunktura i tai chi. W walce ze stresem, a pośrednio więc i z bezsennością, pomocne są też joga i masaż relaksacyjny.

Słowa kluczowe: sen, bezsenność, stres, leki ziołowe
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Wyrównywanie deficytu/niedoboru witaminy D wraz z oceną wskaźników 24-godzinnego monitorowania ciśnienia tętniczego u kobiet z nadciśnieniem tętniczym w okresie okołomenopauzalnym
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 278–290
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0031
STRESZCZENIE

Występowanie zarówno nadciśnienia tętniczego, jak i niedoboru witaminy D jest obecnie często obserwowane w populacji ogólnej. Celem pracy była ocena wartości ciśnienia tętniczego w 24-godzinnym monitorowaniu i ich dynamiki przy wyrównywaniu deficytu/niedoboru witaminy D u kobiet z nadciśnieniem tętniczym II stopnia, w okresie okołomenopauzalnym. Маteriał i metody: Badaniem objęto grupę 50 kobiet w okresie przedmenopauzalnym [48 (45–50) lat] oraz grupę 52 kobiet we wczesnym (do 5 lat) okresie pomenopauzalnym [52 (50–54) lat]. Оznaczanie całkowitej zawartości 25-(OH)D w osoczu krwi przeprowadzano metodą testów immunoenzymatycznych przy użyciu odczynników DRG (Marburg, Niemcy). Całkowite stężenie 25-(OH)D w osoczu krwi poniżej wartości 20 ng/ml określano jako deficyt witaminy D, stężenie 20–30 ng/ml – jako niedobór, a 30–60 ng/ml – jako stężenie prawidłowe. W grupie kobiet z deficytem/niedoborem 25-(OH)D w osoczu krwi wyodrębniono podgrupy IB (n = 25) i IIB (n = 21), którym do algorytmu leczenia włączono podawanie cholekalcyferolu w dobowej dawce 2000 IU przez okres 3 miesięcy. Wyniki: Terapia cholekalcyferolem w dawce 2000 IU na dobę przez okres 3 miesięcy pozwoliła na osiągnięcie optymalnego stężenia witaminy D w osoczu krwi u 80% kobiet z nadciśnieniem tętniczym w okresie przedmenopauzalnym i u 76,2% kobiet we wczesnym okresie pomenopauzalnym. Wyrównanie niedoborów witaminy D w osoczu poprzez przyjmowanie cholekalcyferolu na tle prowadzonej łączonej terapii hipotensyjnej (ramipril + indapamid) pozwala na poprawę następujących wskaźników dobowego monitorowania ciśnienia tętniczego u kobiet w okresie przedmenopauzalnym: średnie wartości skurczowego ciśnienia tętniczego w ciągu całej doby i w ciągu dnia, indeks czasu dla skurczowego ciśnienia tętniczego w ciągu doby i w ciągu dnia, zmienność skurczowego ciśnienia tętniczego w nocy, poranny wzrost skurczowego i rozkurczowego ciśnienia tętniczego, normalizacja indeksu czasu dla rozkurczowego ciśnienia tętniczego w nocy; u kobiet we wczesnym okresie po menopauzie: zmniejszenie porannego wzrostu rozkurczowego ciśnienia tętniczego, zmienność skurczowego ciśnienia tętniczego w ciągu dnia, normalizacja indeksu czasu dla rozkurczowego ciśnienia tętniczego w nocy.

Słowa kluczowe: nadciśnienie tętnicze, witamina D, menopauza
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Przetrwały przewód tętniczy – zagadnienie nie tylko dla pediatrów
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 291–305
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0032
STRESZCZENIE

Przewód tętniczy jest strukturą krążenia płodowego, która zapewnia łączność pomiędzy dużymi pniami tętniczymi i tym samym warunkuje przepływ krwi z pnia płucnego do aorty z ominięciem krążenia płucnego. Podczas przełomu hemodynamicznego dochodzi do funkcjonalnego, a następnie strukturalnego zamknięcia przewodu tętniczego i zmiany krążenia płodowego na krążenie typu dorosłego. Zdarza się jednak, że po porodzie nie dochodzi do fizjologicznej degeneracji przewodu – mówimy wtedy o przetrwałym przewodzie tętniczym, który stanowi około 10% wad wrodzonych serca. Wada ta może przebiegać bezobjawowo lub manifestować się zaburzeniami, głównie ze strony układu krążeniowo-oddechowego, ale także innych narządów. Typowym objawem klinicznym jest charakterystyczny szmer ciągły, zwany maszynowym. Występowanie i nasilenie objawów zależy przede wszystkim od wielkości przecieku krwi przez przewód, a także od wieku pacjenta. Do najważniejszych powikłań przetrwałego przewodu tętniczego należą bakteryjne zapalenie wsierdzia oraz utrwalone nadciśnienie płucne. Leczenie polega na definitywnym zamknięciu przewodu. W pierwszych tygodniach po narodzinach możliwe jest zamknięcie farmakologiczne z wykorzystaniem inhibitorów cyklooksygenazy (indometacyna, ibuprofen). Możliwe jest również zabiegowe zamknięcie przetrwałego przewodu tętniczego z wykorzystaniem technik kardiologii interwencyjnej (przezskórnie) lub kardiochirurgii (operacyjnie bądź małoinwazyjnie z zastosowaniem wideotorakoskopii). Sytuacją szczególną są złożone wady anatomiczne serca, w których postnatalnie drożny przewód tętniczy pełni zupełnie odmienną, dobroczynną funkcję – są to tzw. wady przewodozależne. Postępowanie u takich pacjentów ma na celu przede wszystkim utrzymanie drożności ductus arteriosus, warunkuje on bowiem utrzymanie prawidłowego przepływu krwi. Znane są także rzadkie przypadki, w których dochodzi do przedwczesnego (prenatalnego) zamknięcia przewodu tętniczego, co może prowadzić do niewydolności krążenia płodowego.

Słowa kluczowe: wady wrodzone serca, przetrwały przewód tętniczy, przeciek lewo-prawy, wady serca przewodozależne, przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia –czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 306–314
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0033
STRESZCZENIE

Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.

Słowa kluczowe: rozszczep wargi i/lub podniebienia, metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 2, polimorfizm promotora genu MMP2
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego z ektopią moczowodu –trudności diagnostyczne w trakcie badań obrazowych. Opis dwóch przypadków
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 315–321
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0034
STRESZCZENIE

Wady układu moczowego należą do najczęstszych anomalii rozwojowych u dzieci. Jedną z nich jest zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, czyli obecność nerki z dwoma oddzielnymi układami odprowadzającymi mocz. Wada ta występuje u około 10% populacji, częściej u płci żeńskiej. Towarzyszyć jej może całkowite lub częściowe zdwojenie moczowodu. Całkowite zdwojenie moczowodu, które w 20–40% przypadków dotyczy obu stron, obserwuje się z częstością 1:125 dzieci (0,8% populacji). Najczęściej wada jest bezobjawowa, rozpoznawana przypadkowo i nie wymaga leczenia. U części pacjentów ze zdwojeniem układu kielichowo-miedniczkowego mogą współistnieć odpływ pęcherzowomoczowodowy oraz ektopia moczowodów. Ich nieprawidłowo zlokalizowane ujście do pęcherza jest często przyczyną zastoju moczu, rozwoju wodonercza i zakażeń układu moczowego. U 6–20% dzieci, jeśli wadzie towarzyszy nawracające zakażenie układu moczowego, rozpoznaje się ektopowe ureterocele. Powody kierowania chorych do szpitala to zakażenia układu moczowego lub wodonercze, wykryte badaniem ultrasonograficznym. Przy niejednoznacznym, w odniesieniu do zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego, obrazie ultrasonograficznym podstawowymi badaniami diagnostycznymi są cystouretrografia mikcyjna, scyntygrafia, a w bardziej skomplikowanych przypadkach – urografia. Przy ektopicznym ujściu moczowodów istnieje niebezpieczeństwo wprowadzenia cewnika bezpośrednio do moczowodu. Trzeba podkreślić, że są to niezwykle rzadkie przypadki, ale o istotnych implikacjach (duże trudności diagnostyczne oraz uszkodzenie dróg moczowych). Z tego powodu przedstawiamy opis dwóch przypadków zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego z ektopicznym moczowodem, przy których diagnostyce wystąpiło to powikłanie.

Słowa kluczowe: zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, ektopia moczowodu, cystouretrografia mikcyjna, dzieci, uropatia
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku
Pediatr Med Rodz Vol 10 Numer 3, p. 322–328
DOI: 10.15557/PiMR.2014.0035
STRESZCZENIE

Zespół Wolfa–Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa–Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa–Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa–Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.

Słowa kluczowe: zespół Wolfa–Hirschhorna, dializa otrzewnowa, dysplazja nerek, wady wrodzone, cechy dysmorficzne
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)