Atypowa postać mukowiscydozy u 14-letniego chłopca

Oddział Kliniczny Interny Dziecięcej i Alergologii III Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika w Łodzi, Łódź, Polska
Adres do korespondencji: Prof. dr hab. n. med. Iwona Stelmach, Oddział Kliniczny Interny Dziecięcej i Alergologii III Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika, al. Piłsudskiego 71, 90-329 Łódź, tel.: +48 42 689 59 72, e-mail: alergol@kopernik.lodz.pl

Pediatr Med Rodz 2016, 12 (2), p. 209–213
DOI: 10.15557/PiMR.2016.0021
STRESZCZENIE

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na występowaniu objawów klinicznych oraz obecności dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Jednakże w przypadkach atypowej postaci mukowiscydozy nie wszystkie objawy mogą się ujawniać, a wyniki badań diagnostycznych nie zawsze muszą potwierdzać chorobę. Światowa Organizacja Zdrowia wskazała na potrzebę stworzenia nowej kategorii wśród pacjentów z atypową postacią choroby (często dotyczącą jednego organu), u których przebieg mukowiscydozy nie musi być manifestowany dysfunkcją błonowego kanału chlorkowego (test potowy) oraz obecnością dwóch mutacji genu odpowiedzialnego za jego syntezę. Niniejsza praca ma na celu zwrócenie uwagi na trudności w rozpoznaniu mukowiscydozy u pacjentów, którzy nie spełniają kryteriów diagnostycznych tej choroby – tzw. złotych standardów. Dzieci z atypową postacią mukowiscydozy mogą wykazywać dysfunkcję tylko jednego narządu danego układu, i to w stopniu znacznie łagodniejszym niż u pacjentów z typową postacią mukowiscydozy, co może stanowić główną przyczynę niepowodzeń diagnostycznych i terapeutycznych.

Słowa kluczowe: mukowiscydoza, atypowa postać mukowiscydozy, diagnostyka, CFTR, genetyka