2017, Vol 13, No 2
Aspekty kardiologiczne stwardnienia guzowatego
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 155–162
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0014
STRESZCZENIE

Stwardnienie guzowate to genetycznie uwarunkowany zespół, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, o częstości występowania około 1:10 000, a w populacji dziecięcej 1:6800, spowodowany mutacją jednego z dwóch genów: TSC1 na chromosomie 9. (9q34) lub TSC2 na chromosomie 16. (16p13.3). Szczegółowe amerykańskie wytyczne dla kardiologów z 2014 roku podkreślają dużą różnorodność fenotypową stwardnienia guzowatego. Możliwe jest zarówno występowanie bardzo wczesnych manifestacji choroby, pod postacią obserwowanych już w 15. tygodniu życia płodowego guzów serca typu rhabdomyoma, jak i pojawianie się objawów kardiologicznych (zwłaszcza zaburzeń przewodnictwa) u osób dorosłych ze stwardnieniem guzowatym, które wcześniej takich objawów nie miały. Do problemów kardiologicznych u osób ze stwardnieniem guzowatym, poza guzami serca, zaburzeniami rytmu i przewodnictwa, należą również rzadsze nieprawidłowości, takie jak koarktacja aorty, tętniak aorty piersiowej lub brzusznej, rhabdomyositis (rzadka forma kardiomiopatii) oraz nadciśnienie tętnicze. Echokardiografia jest metodą z wyboru w diagnostyce zajęcia serca w przebiegu stwardnienia guzowatego. Guzy serca typu rhabdomyoma mają tendencję do pojawiania się pomiędzy 20. a 30. tygodniem życia płodowego. Alternatywą, a czasem uzupełnieniem badania echokardiograficznego w diagnostyce guzów serca w stwardnieniu guzowatym jest rezonans magnetyczny serca. W ostatnich 5 latach ukazały się pojedyncze doniesienia o zastosowaniu ewerolimusu w indukowaniu szybkiego zaniku guzów typu rhabdomyoma w opornej na typowe leczenie farmakologiczne niewydolności serca. Jednak większość guzów serca typu rhabdomyoma zanika samoistnie w ciągu pierwszego roku życia dziecka. Sporadycznie chorzy wymagają interwencji kardiochirurgicznej w celu usunięcia guzów serca, będących przyczyną opornej na leczenie farmakologiczne niewydolności serca.

Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, pierwotne guzy serca, rhabdomyoma
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 163–169
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0015
STRESZCZENIE

Mukowiscydoza jest wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem, spowodowanym obecnością patogennych mutacji w obu allelach genu kodującego białko CFTR. Z uwagi na jej częste występowanie w populacji europejskiej oraz ciężki, przewlekły przebieg od połowy 2009 roku wprowadzono w Polsce, na terenie całego kraju, badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Umożliwia ono wczesne rozpoznawanie chorych i objęcie ich specjalistyczną opieką. Konsekwencją wprowadzenia badania przesiewowego jest również wyodrębnienie nowej kategorii pacjentów, z rozpoznaniem: pozytywny wynik przesiewu, niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy lub zespół metaboliczny zależny od genu CFTR. Są to dzieci z pozytywnym wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie obserwuje się objawów klinicznych sugerujących występowanie mukowiscydozy, a w trakcie dalszej diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych i/lub graniczne wyniki testu potowego. Rokowanie w przypadku tych dzieci jest niejasne, gdyż u niektórych z nich w przyszłości mogą się rozwinąć objawy mukowiscydozy bądź zespołów zależnych od genu CFTR, inne zaś pozostaną w pełni zdrowe. Pacjenci z niejednoznaczną diagnozą mukowiscydozy wymagają specjalistycznej opieki, co umożliwi ich dalszą obserwację, diagnostykę, a także ewentualną weryfikację rozpoznania i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Taka strategia pozwala na stopniowe uzupełnianie wiedzy na temat mutacji o niepewnych konsekwencjach klinicznych. Istotną kwestią jest również zrozumienie przez rodzinę pacjenta, jakie możliwe następstwa niesie ze sobą pozytywny wynik przesiewu noworodkowego.

Słowa kluczowe: mukowiscydoza, CF NBS, CFSPID, CRMS
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Przygotowanie farmakologiczne chorych do badania gastroskopowego jako kryterium endoskopii wysokiej jakości
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 170–174
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0016
STRESZCZENIE

Jeden z kluczowych elementów pełnego badania endoskopowego wysokiej jakości stanowi ocena całej błony śluzowej badanego odcinka przewodu pokarmowego. Nie jest ona możliwa bez odpowiedniego przygotowania błony śluzowej. Dzięki szeroko zakrojonym akcjom edukacyjnym na temat oczyszczania jelita grubego przed badaniem kolonoskopowym znacząco poprawiło się rozpoznawanie zmian patologicznych, w tym niemych klinicznie zmian przedrakowych. Dostępne są preparaty farmakologiczne przeznaczone do optymalnego przygotowania jelita grubego. Od lekarzy przeprowadzających endoskopię wymaga się oceny i opisania stopnia przygotowania jelita grubego, jako integralnej części opisu badania. Efekty tej pracy widoczne są w postaci spadku zachorowalności na raka jelita grubego i zmniejszenia śmiertelności. Brak jest natomiast podobnego nacisku na przygotowanie błony śluzowej w górnym odcinku przewodu pokarmowego, pomimo masowego wręcz wykonywania badań gastroskopowych. Zazwyczaj jedyne zalecenie to pozostawanie na czczo przez okres kilku godzin, nie jest zaś wymagane podawanie stopnia widoczności błony śluzowej żołądka. Stan ten może odpowiadać za niską wykrywalność wczesnego raka i wysoki odsetek interwałowego raka żołądka. Rozpoznawanie raka żołądka w stadium zaawansowanym powoduje, że odsetki 5-letnich przeżyć są niskie, a leczenie polega na rozległych operacjach resekcyjnych. Stosunkowo dobrze opisano wykorzystanie prostych środków mukolitycznych i zmniejszających napięcie powierzchniowe w diagnostyce wczesnych zmian przednowotworowych w żołądku. Szczególnie dużo publikacji pochodzi z Dalekiego Wschodu, gdzie farmakologiczne przygotowanie żołądka do badania stanowi postępowanie rutynowe.

Słowa kluczowe: wskaźnik widoczności błony śluzowej (TMVS), endoskopia wysokiej jakości, mukolityki
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Żółtaczka związana z karmieniem piersią
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 175–179
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0017
STRESZCZENIE

Żółtaczka to najczęstszy objaw kliniczny w okresie noworodkowym. W pierwszych dobach życia poziom bilirubiny niezwiązanej w surowicy krwi jest wyższy niż kiedykolwiek później. Z karmieniem piersią wiążą się zarówno większa częstość występowania żółtaczki, jak i jej większe nasilenie. Postać wczesna – żółtaczka dzieci karmionych piersią – wynika przede wszystkim z niedostatecznej podaży kalorii i ustępuje stopniowo wraz z normalizacją poziomu laktacji. Postać późna – żółtaczka pokarmu kobiecego – pojawia się po 4.–7. dniu życia u zdrowych noworodków i związana jest głównie z obecnością w mleku kobiecym nieznanego czynnika, który prowadzi do nasilonej reabsorbcji jelitowo-wątrobowej bilirubiny. Żółtaczka karmienia piersią, tzw. późna, stanowi najczęstszą przyczynę przedłużającej się żółtaczki wynikającej z podwyższonego poziomu bilirubiny niezwiązanej. Podwyższone stężenie bilirubiny związanej jest zawsze patologiczne i wymaga pilnego poszerzenia diagnostyki. Do niedawna uważano, że żółtaczka karmienia piersią to stan łagodny, który nigdy nie powoduje uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. W świetle obecnie dostępnych badań naukowych nie jest to całkowicie pewne, stąd konieczność monitorowania poziomu bilirubiny. Żółtaczka pokarmu kobiecego stanowi rozpoznanie z wykluczenia, zatem w pierwszej kolejności należy przeprowadzić diagnostykę różnicową. W przypadku żółtaczki pokarmu kobiecego stężenie bilirubiny w surowicy krwi powróci do normy do 12.–14. tygodnia życia. Jeśli noworodek/niemowlę jest w stanie dobrym, prawidłowo się rozwija i systematycznie przybiera na wadze, zaleca się jedynie wspieranie rodziców w efektywnym karmieniu naturalnym, obserwację i systematyczną kontrolę pediatryczną. Żółtaczka karmienia piersią nie stanowi przeciwwskazania do szczepień ochronnych.

Słowa kluczowe: żółtaczka, bilirubina, karmienie naturalne
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Szósty smak – skrobiowy?
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 180–185
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0018
STRESZCZENIE

Najnowsza teoria naukowców z Uniwersytetu Stanu Oregon w USA głosi, że do pięciu podstawowych smaków może dołączyć smak skrobiowy. Wyniki badań przeprowadzonych na zwierzętach i ludziach zdają się jasno wskazywać na istnienie odrębnych receptorów dla smaku skrobiowego, innych niż dla smaku słodkiego. Skrobia jest homopolimerem glukozowym, tworzącym α-glukozydowy łańcuch zwany glukozanem lub glukanem. To polisacharyd, który stanowi najważniejsze źródło węglowodanów w pożywieniu – znajduje się w kaszach, ziemniakach, roślinach strączkowych, ziarnach zbóż, manioku oraz w kukurydzy. Oprócz spożywczego przeznaczenia skrobię wykorzystuje się również w przemyśle włókienniczym, farmaceutycznym, kosmetycznym, papierniczym, tekstylnym oraz do produkcji klejów. Ten wielocukier zbudowany jest z nierozgałęzionej struktury helikoidalnej – amylozy (15–20%) – oraz tworzącej łańcuchy rozgałęzione amylopektyny (80–85%). Struktura skrobi, stopień jej krystalizacji bądź hydratacji, jak również jej dostępność warunkują szybkość, z jaką amylaza hydrolizuje skrobię zawartą w pokarmie. Dotychczas uważano skrobię za pozbawioną smaku, jednak najnowsze doniesienia pokazują, że jej smak jest przypisywany do różnych potraw charakterystycznych dla danej kultury. Istnienie szóstego smaku, oprócz wielu doświadczeń naukowych z wykorzystaniem inhibitorów smaku słodkiego, potwierdzają badania molekularne. Jednak aby na stałe włączyć smak skrobiowy do palety smaków podstawowych, musi on spełnić konkretne kryteria. Celem pracy jest przedstawienie współczesnych poglądów na temat skrobi.

Słowa kluczowe: smak, skrobia, energia
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Czy należy operować żylaki przed przeprowadzeniem operacji ortopedycznych w celu zmniejszenia ryzyka powikłań zatorowo-zakrzepowych? Punkt widzenia angiologa
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 186–193
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0019
STRESZCZENIE

Operacje endoprotezoplastyki stawu biodrowego i kolanowego obarczone są dużą częstością powikłań zakrzepowo-zatorowych, a za jeden z czynników ryzyka uważa się żylaki kończyn dolnych. Z różnych przyczyn nie u wszystkich chorych można usunąć żylaki przed zabiegiem ortopedycznym. W artykule autorzy starają się poddać analizie dostępne dane literaturowe dotyczące wpływu usunięcia żylaków kończyn dolnych lub konsekwencji ich nieoperowania w grupie chorych, u których występuje konieczność wykonania dużej operacji ortopedycznej. Obecnie nie ma opracowań, na podstawie których można by określić warunki leczenia operacyjnego żylaków kończyn dolnych przed artroplastyką stawu biodrowego czy kolanowego. Autorzy pojedynczych doniesień sugerują, że takie postępowanie lecznicze przed operacją ortopedyczną może być korzystne dla chorych i jednocześnie wskazują na potrzebę dalszych badań. Badacze podkreślają, że obecnie profilaktykę przeciwzakrzepową należy stosować według wskazań, w oparciu o ocenę ryzyka wystąpienia tego typu powikłań, np. na podstawie skali Capriniego, w której obecność żylaków odpowiada 1 punktowi.

Słowa kluczowe: żylaki kończyn dolnych, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, endoprotezoplastyka stawu biodrowego/kolanowego
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu pierwszego rzutu idiopatycznego zespołu nerczycowego u dzieci
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 195–202
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0020
STRESZCZENIE

Cel pracy: Celem pracy była ocena trudności w rozpoznaniu pierwszego rzutu idiopatycznego zespołu nerczycowego, przeprowadzona na podstawie analizy początkowych objawów, wyników badań laboratoryjnych i towarzyszących schorzeń, oraz ocena wpływu czasu, jaki upłynął od wystąpienia objawów do ustalenia rozpoznania, na przebieg choroby i leczenie. Materiał: Uwzględniono dane 51 dzieci w wieku 4,89 ± 2,72 roku. U wszystkich analizowano początkowe objawy choroby/powód wykonania badania ogólnego moczu, czas od ich wystąpienia do ustalenia rozpoznania, choroby współistniejące. Przy przyjęciu do szpitala oceniano objawy kliniczne, wyniki badań laboratoryjnych oraz czas uzyskania remisji. Wyniki: U 40 (78%) dzieci badanie ogólne moczu wykonano z powodu obrzęków, u 11 (22%) – z powodu bólu brzucha, kontroli po infekcji lub częstych nawrotów infekcji dróg oddechowych. Czas od wystąpienia obrzęków do przyjęcia do szpitala wynosił 1–60 dni (mediana 5,5). W okresie ≤7 dni przyjęto 25 dzieci, 8–14 dni – 10 dzieci, >14 dni – 5 dzieci. W wywiadzie występowały: alergia – 12 dzieci, częste infekcje dróg oddechowych – 9, układu moczowego – 1, zespół nerczycowy w rodzinie – 2. Przy przyjęciu do szpitala u 40 dzieci stwierdzono obrzęki (u 27 – przesięki do jam ciała), u 25 – infekcje (dróg oddechowych, jelitowe), u 8 – próchnicę zębów, u 3 – ślady ukąszeń owadów. W badaniach laboratoryjnych: białkomocz nerczycowy – 303 ± 224 mg/kg/dobę, hipoalbuminemia – 2 ± 0,4 g/dl, średnie stężenie cholesterolu całkowitego – 332,8 ± 104 mg/dl, triglicerydów – 222,6 ± 95,3 mg/dl. Białkomocz ustąpił średnio po 9 ± 5,75 dnia od rozpoczęcia leczenia. Wykazano dodatnią korelację pomiędzy czasem trwania objawów a stężeniem cholesterolu całkowitego (r = 0,36, p = 0,012). Wnioski: U 37,5% dzieci rozpoznanie idiopatycznego zespołu nerczycowego zostaje ustalone z opóźnieniem, mimo występowania obrzęków. U 71% dzieci stwierdza się cechy ostrego lub przewlekłego stanu zapalnego.

Słowa kluczowe: zespół nerczycowy, dzieci, obrzęki
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Badanie ultrasonograficzne wśród pacjentów w wieku przedszkolnym – badanie ankietowe
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 203–211
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0021
STRESZCZENIE

Ultrasonografia, jako badanie nieinwazyjne, bezpieczne i niewymagające premedykacji, jest coraz częściej wykorzystywana przez lekarzy pediatrów. Szczególną uwagę zwraca się na jej zastosowanie we wczesnym wykrywaniu nowotworów u dzieci. Celem pracy było sprawdzenie, jak często i z jakiego powodu lekarze pediatrzy sięgali po badanie ultrasonograficzne oraz jakie były tego konsekwencje. Zespół przeprowadził anonimową ankietę wśród rodziców przedszkolaków uczęszczających do przedszkoli na terenie miasta stołecznego Warszawy w dzielnicach Ochota i Mokotów. Do badania zakwalifikowano ankiety uzyskane od rodziców 336 przedszkolaków w wieku 3–6 lat. Ponad 27% dzieci do dnia przeprowadzenia ankiety nie miało wykonanego ani jednego badania ultrasonograficznego, a 32,44% zaledwie jedno. Ponad połowa dzieci (52,38%) została na badanie skierowana przez lekarza pediatrę w trakcie wizyty w przychodni lub domowej. Najczęstszy powód pierwszego badania ultrasonograficznego stanowiła kontrola dziecka zdrowego – bez stwierdzonych wcześniej patologii w danym zakresie (41,04%). Najczęściej badaną okolicą podczas pierwszego badania ultrasonograficznego wskazywaną przez ankietowanych była jama brzuszna (56,18%). Spośród 254 badań ultrasonograficznych 38 (14,96%) wymagało dalszej diagnostyki, konsultacji lekarza specjalisty lub pobytu w szpitalu. Zmianę podejrzaną nowotworowo wykazało 2,05% badań ultrasonograficznych, a wadę wrodzoną – 3,64%. Innym badaniom obrazowym do dnia przeprowadzenia ankiety zostało poddanych 27,16% dzieci. Spośród rodziców 77,74% chciałoby, aby ich dziecko brało udział w corocznych profilaktycznych badaniach ultrasonograficznych. Warto zauważyć, że takie badanie jest coraz częściej zlecane przez lekarzy pediatrów także u dzieci zdrowych, jako kontrolne. Obserwuje się również wzrost świadomości wśród rodziców.

Słowa kluczowe: ultrasonografia, profilaktyka i kontrola, nowotwory, wady wrodzone
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Biopsychospołeczne skutki występowania płodowego zespołu alkoholowego wśród podopiecznych Interwencyjnej Placówki Opiekuńczej w Otwocku
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 212–223
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0022
STRESZCZENIE

Cel pracy: Celem pracy było przedstawienie biopsychospołecznych skutków występowania płodowego zespołu alkoholowego wśród podopiecznych Interwencyjnego Ośrodka Preadopcyjnego w Otwocku w latach 2012–2015. Materiał i metoda: W badaniu wykorzystano metodę analizy dokumentacji medycznej z lat 2012–2015. Dokumentacja medyczna składała się z karty pobytu dziecka w ośrodku, diagnozy psychologicznej, wywiadu z matką, wywiadu socjalnego, karty obchodów, oceny badań i konsultacji lekarskich, karty badania neurologicznego oraz oceny rehabilitanta. Badanie objęło dokumentację medyczną 18 dziewcząt (29%) i 44 chłopców (71%). Łącznie grupę badaną stanowiło 62 dzieci w przedziale wiekowym od 3. dnia życia do 1. roku życia. Wyniki: Do spożywania alkoholu w ciąży przyznaje się nadal wiele kobiet (69%), w tym znaczna część do spożywania alkoholu przez cały okres trwania ciąży (44%). Wszystkie dzieci znajdujące się w Interwencyjnym Ośrodku Preadopcyjnym miały przynajmniej 2 dysmorfie twarzy. Zaburzony odruch ssania, który utrudniał jedzenie, miało 59 dzieci, a zaburzenie czucia – 56 dzieci. Dzieci z płodowym zespołem alkoholowym były bardzo płaczliwe, nadpobudliwe (59 dzieci), miały stany napięcia (58 dzieci), a także występowały u nich zaburzenia snu (60 dzieci). Bardzo często pojawiały się u nich zaburzenia emocjonalne (60 dzieci) oraz problemy z nawiązaniem kontaktu z innymi ludźmi (44 dzieci). Wnioski: Stwierdzono, że alkohol ma teratogenne działanie na rozwijający się płód. Każda ilość alkoholu spożywanego przez ciężarną może uszkodzić płód. Konsekwencją ekspozycji płodu na alkohol są liczne zaburzenia, nie tylko w sferze biologicznej, ale także psychicznej. Przeprowadzone badania potwierdziły, że dzieci z płodowym zespołem alkoholowym mają bardzo dużo problemów zdrowotnych i trudności w funkcjonowaniu w społeczeństwie, spowodowane przez ich „inność”.

Słowa kluczowe: FAS, płodowy zespół alkoholowy, alkohol, ciąża
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Ocena właściwości reologicznych i mukoadhezyjnych wybranych preparatów z mometazonu furoinianem w postaci aerozolu do nosa
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 224–233
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0023
STRESZCZENIE

Preparaty donosowe z mometazonu furoinianem uważane są za wysoce skuteczne i bezpieczne w stosowaniu zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Dostępne aerozole do nosa charakteryzują się właściwościami tiksotropowymi i mukoadhezyjnymi, umożliwiającymi łatwą aplikację leku oraz wydłużającymi czas jego przebywania w jamie nosa. Zdolność do tiksotropii czy mukoadhezji nie jest wielkością stałą, lecz uwarunkowaną obecnością odpowiednich substancji pomocniczych w składzie preparatu. Celem pracy było porównanie właściwości reologicznych i mechanicznych wybranych preparatów z mometazonu furoinianem w postaci aerozolu do nosa. Preparaty te zostały ponadto poddane badaniom właściwości mukoadhezyjnych ex vivo – w tym celu wykorzystano świńską błonę śluzową nosa. W przeprowadzonych doświadczeniach wykazano różnice w lepkości i właściwościach tiksotropowych poszczególnych preparatów w zależności od temperatury pomiaru. Wszystkie analizowane preparaty w warunkach ex vivo charakteryzowały się zdolnością do mukoadhezji. Zaobserwowano zależność między lepkością i strukturą preparatów a ich właściwościami przylegania do świńskiej błony śluzowej nosa. Wykazano istotny wpływ procesu wstrząsania na twardość i spoistość preparatów.

Słowa kluczowe: furoinian mometazonu, aerozol do nosa, mukoadhezja, cechy reologiczne
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Komentarz redakcyjny do artykułu E. Szymańskiej i K. Winnickiej Ocena właściwości reologicznych i mukoadhezyjnych wybranych preparatów z mometazonu furoinianem w postaci aerozolu do nosa
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 233–235
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0024
STRESZCZENIE
Słowa kluczowe:
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zespół nefrytyczny w wieku rozwojowym – zbieżna konfiguracja objawów, odmienna diagnoza i leczenie. Opis dwóch przypadków
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 237–245
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0025
STRESZCZENIE

Wystąpienie objawów zespołu nefrytycznego pod postacią skąpomoczu, nadciśnienia tętniczego, białkomoczu i krwinkomoczu rutynowo utożsamiane jest z rozpoznaniem ostrego poinfekcyjnego kłębuszkowego zapalenia nerek. Opis dwóch podobnych pod względem klinicznym przypadków zespołu nefrytycznego wskazuje na konieczność przeprowadzenia diagnostyki różnicowej, w celu postawienia prawidłowej diagnozy i ustalenia właściwej terapii. W pierwszym przypadku wystąpienie u dziecka zespołu nefrytycznego było poprzedzone przebytym 2 tygodnie wcześniej zapaleniem gardła. W badaniach obniżeniu stężenia składowych dopełniacza towarzyszyło zwiększenie odczynu antystreptolizynowego. Rozpoznanie ostrego popaciorkowcowego kłębuszkowego zapalenia nerek pozwoliło na włączenie postępowania objawowego, polegającego na stosowaniu diuretyków oraz leków przeciwnadciśnieniowych. Poprawę kliniczną obserwowano już w 2. tygodniu leczenia. U drugiego dziecka nie stwierdzono korelacji z epizodem infekcyjnym. W badaniach obniżeniu stężenia składowych dopełniacza towarzyszyły umiarkowana małopłytkowość oraz obecność przeciwciał przeciwjądrowych. Powyższa konfiguracja objawów stanowiła wskazanie do wykonania biopsji nerki, której obraz ostatecznie pozwolił na ustalenie rozpoznania toczniowej choroby nerek i wdrożenie skojarzonego leczenia immunosupresyjnego, dającego szansę na zachowanie funkcji nerek.

Słowa kluczowe: zespół nefrytyczny, ostre popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek, toczeń rumieniowaty układowy, dzieci, młodzież
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Gwałtownie postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek u młodzieży – etiologia i leczenie na podstawie opisu przypadków
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 246–252
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0026
STRESZCZENIE

Gwałtownie postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek jest chorobą charakteryzującą się nagłym spadkiem wartości filtracji kłębuszkowej w stosunkowo krótkim czasie, spowodowanym obecnością półksiężyców w ponad 50% kłębuszków nerkowych. Prezentowany opis dwóch przypadków przedstawia gwałtownie postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek u młodzieży jako chorobę o niejednorodnej etiologii, mogącą ujawnić się zarówno w przebiegu wtórnych do układowych zapaleń naczyń, jak i pierwotnych glomerulopatii. W pierwszym przypadku u 11-letniej dziewczynki objawom zespołu nefrytycznego przebiegającego z niewydolnością nerek towarzyszyła obecność w surowicy przeciwciał przeciwko mieloperoksydazie, co w połączeniu z obrazem histopatologicznym nerki wskazującym na skąpoimmunologiczne, gwałtownie postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek dało podstawę do rozpoznania zapalenia naczyń ograniczonego do nerek. W drugim przypadku u 16-letniego chłopca niekorzystny przebieg ostrego popaciorkowcowego kłębuszkowego zapalenia nerek z cechami ciężkiego i przetrwałego upośledzenia filtracji kłębuszkowej stanowił wskazanie do weryfikacji diagnozy w kierunku gwałtownie postępującego kłębuszkowego zapalenia nerek w oparciu o badanie biopsyjne. Szybka diagnostyka i włączenie skojarzonego leczenia immunosupresyjnego dały pacjentom szansę na zachowanie funkcji nerek.

Słowa kluczowe: gwałtownie postępujące kłębuszkowe zapalenie nerek, zapalenie naczyń ograniczone do nerek, ostre kłębuszkowe zapalenie nerek, młodzież
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Trichobezoar jako przyczyna guza w nadbrzuszu u nastolatki
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 253–259
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0027
STRESZCZENIE

Trichobezoar to ciało lokalizujące się głównie w żołądku, złożone m.in. z włosów połkniętych w wyniku trichotillomanii i trichotillofagii. Objawy są zwykle niespecyficzne, zależne od lokalizacji i wielkości trichobezoaru. Zazwyczaj obserwuje się bóle w nadbrzuszu, wzdęcia, nudności, wymioty, uczucie pełności w jamie brzusznej, zaburzenia połykania, utratę łaknienia, ubytek masy ciała i nieprzyjemny zapach z ust. W artykule przedstawiono przypadek dziewczynki, u której bóle brzucha i nudności były mylnie interpretowane jako infestacja jelitowa, a następnie, przez kilka lat, jako refluks żołądkowo-przełykowy. Stwierdzono guz w nadbrzuszu, który w badaniach obrazowych wskazywał na istnienie bezoaru, po czym usunięto go chirurgicznie z dobrym efektem. W diagnostyce objawów gastroenterologicznych trzeba brać pod uwagę, zwłaszcza u dziewczynek i młodych kobiet, możliwość trichotillofagii – ważne jest więc rozszerzenie wywiadu lekarskiego o pytania dotyczące zachowań kompulsywnych. Po leczeniu należy objąć pacjentkę psychoterapią w celu zapobieżenia nawrotom.

Słowa kluczowe: bezoar, trichobezoar, guz brzucha, nastolatka
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Wczesna diagnostyka wrodzonych zmian naczyniowych podstawą do szybkiej profilaktyki następstw – opis przypadku
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 260–266
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0028
STRESZCZENIE

Zespół Klippla–Trénaunaya jest zespołem wad wrodzonych, który charakteryzuje triada objawów: malformacje naczyniowe o charakterze mieszanym, żylaki lub inne zmiany w układzie żylnym, przerost kości i tkanek miękkich w obrębie kończyny dolnej. W pracy zaprezentowano przypadek 5-letniego chłopca z rozległymi zmianami naczyniowymi kończyn dolnych i pośladków, u którego objawy należące do triady ujawniały się stopniowo. W wieku 4 lat pacjent trafił do Zakładu Diagnostyki Obrazowej w celu dalszej diagnostyki. W toku postępowania potwierdzono triadę charakterystyczną dla zespołu Klippla–Trénaunaya, w tym rozpoznano agenezję żyły podkolanowej. Chłopiec pozostaje pod opieką wielodyscyplinarnego zespołu lekarzy w Centrum Zdrowia Dziecka. Wczesna i dokładna diagnostyka umożliwia szybką prewencję powikłań, jakie niesie za sobą zespół Klippla–Trénaunaya, oraz pozwala na indywidualny dobór metod leczenia.

Słowa kluczowe: zespół Klippla–Trénaunaya, agenezja żyły podkolanowej, malformacje naczyniowe
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Zespół Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 267–269
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0029
STRESZCZENIE

Zespół Wolfa–Hirschhorna jest ciężką chorobą genetyczną objawiającą się szeregiem wad wrodzonych dotykających różnych układów ludzkiego organizmu. Mechanizm genetyczny tego zespołu polega na delecji dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p). Osoby dotknięte tym schorzeniem mają charakterystyczny fenotyp, na który składają się m.in. szeroka podstawa nosa, szeroko rozstawione oczy, mikrognacja, mikrocefalia, upośledzenie wzrostu, wnętrostwo, wady serca, ubytki słuchu oraz ciężkie upośledzenie intelektualne. Przedstawiony w pracy pacjent był hospitalizowany w Miejskim Szpitalu Dziecięcym we Lwowie w 6. godzinie życia w stanie ciężkim, z wyraźnymi cechami zespołu zaburzeń genetycznych oraz krwawieniem dokomorowym. W wieku 3 miesięcy, ze względu na wyraźnie opóźniony rozwój motoryczny oraz neuropoznawczy, a także charakterystyczne cechy fizjonomiczne, pacjenta skierowano do konsultacji genetycznej w celu ustalenia rozpoznania. W oparciu o wyniki badań fizykalnych, laboratoryjnych i genetycznych stwierdzono u niego zespół Wolfa–Hirschhorna.

Słowa kluczowe: zespół Wolfa–Hirschhorna, hiperteloryzm, mikrocefalia, mikrognacja
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Terapia czaszkowo-krzyżowa formą wyciszenia w nadreaktywności dziecka z zaburzeniem integracji sensorycznej – opis przypadku
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 271–278
DOI: 10.15557/PiMR.2017.0030
STRESZCZENIE

Zaburzenie przetwarzania sensorycznego, tzw. dysfunkcja integracji sensorycznej, występuje wówczas, gdy mózg nieprawidłowo analizuje bodźce docierające ze środowiska zewnętrznego i wewnętrznego. Dzięki prawidłowej integracji sensorycznej dziecko może właściwie funkcjonować w codziennym życiu (nauka, zabawa, wypoczynek), natomiast dzieci z nieprawidłową integracją sensoryczną często cechuje brak równowagi psychoafektywnej. Cierpią one na schorzenia psychosomatyczne, których źródłem może być np. stres spowodowany współzawodnictwem szkolnym. Dzieci z tym zaburzeniem potrzebują relaksacji, aby odzyskać niezbędną równowagę, będącą warunkiem właściwego rozwoju fizycznego i psychicznego. Celem pracy jest ocena efektów terapii zastosowanej u siedmioletniej dziewczynki ze stwierdzonymi deficytami w zakresie układów przedsionkowego, dotykowego i proprioceptywnego. Wykorzystano metodę czaszkowo-krzyżową i metodę integracji sensorycznej. Terapia relaksacyjna wpłynęła korzystnie na rozwój i zachowanie dziecka oraz na jego sposób porozumiewania się z otoczeniem. U pacjentki nie występują już miejsca przeczulicy, obecne przed terapią. Nie występują również działania autoagresywne, które obserwowano wcześniej. W trakcie terapii zwiększyła się ponadto niezależność dziecka, tak ważna w rozwoju psychospołecznym.

Słowa kluczowe: zaburzenie integracji sensorycznej, terapia czaszkowo-krzyżowa, fizjoterapia dzieci
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)
Anti-Infective News: „Czy antybiotykoterapia skojarzona zakażeń krwi wiąże się z większymi korzyściami dla pacjenta niż monoterapia?”, „Nowe metody diagnostyczne umożliwiają identyfikację bakterii opornych na antybiotyki ostatniej szansy”, „Okołowszczepowe zakażenia kości leczone antybiotykoterapią, w tym z użyciem klindamycyny: wyniki leczenia i ocena stosunku ryzyka do korzyści”, „Wyniki badania dotyczącego wiedzy i postaw Polaków wobec antybiotykoterapii”
Pediatr Med Rodz 2017, 13 (2), p. 281–286
STRESZCZENIE

W obecnym przeglądzie Anti-Infective News prezentujemy Państwo trzy doniesienia przedstawione w Wiedniu podczas 27. Kongresu ECCMID (European Congress of Clinical Microbiology and Infectious Diseases). ECCMID jest największym międzynarodowym wydarzeniem kongresowym poświęconym mikrobiologii klinicznej i chorobom zakaźnym. Spośród ponad 5000 zgłoszonych w tym roku abstraktów około 70% przyjęto do wystąpień w sesjach głównych oraz plakatowych (plakaty i e-postery). W 27. kongresie (22–25 kwietnia 2017 r.) wzięło udział ponad 12 000 uczestników z 123 krajów. Sesjom przewodniczyło ponad 500 wybitnych liderów opinii w dziedzinie zakażeń. Wśród sesji wykładowych znalazło się 10 keynote lecture, 20 wydarzeń typu meet-the-expert, 57 sympozjów i ponad 200 wykładów.

Dodatkowo zachęcamy do lektury artykułu dotyczącego wiedzy i postaw Polaków wobec antybiotykoterapii, opublikowanego w pierwszej połowie 2017 roku w czasopiśmie „PLOS ONE” . Mazińska i wsp. wskazują na konieczność zintensyfikowania działań edukacyjnych w tym obszarze, zwłaszcza w internecie.

Słowa kluczowe:
POBIERZ ARTYKUŁ (PDF)