Zaburzenia wydzielania łez jako pierwszy objaw zespołu Allgrove’a u dwojga rodzeństwa
1 Katedra i Zakład Podstawowych Nauk Medycznych, Wydział Zdrowia Publicznego w Bytomiu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Bytom, Polska
2 Chorzowskie Centrum Pediatrii i Onkologii, Zespół Szpitali Miejskich, Chorzów, Polska
3 Katedra i Oddział Kliniczny Kardiochirurgii, Transplantologii, Chirurgii Naczyniowej i Endowaskularnej, Wydział Lekarski w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Zabrze, Polska
4 Klinika Okulistyki Dziecięcej, Katedra Okulistyki, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Katowice, Polska
5 Katedra Patofizjologii i Endokrynologii, Wydział Lekarski w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Zabrze, Polska
Adres do korespondencji: Dr n. med. Barbara Rybus-Kalinowska, Katedra i Zakład Podstawowych Nauk Medycznych, Wydział Zdrowia Publicznego, Śląski Uniwersytet Medyczny, ul. Piekarska 18, 41-902 Bytom, tel.: +48 32 397 65 45, faks: +48 32 397 65 37, e-mail: markal13@gmail.com
Pediatr Med Rodz 2018, 14 (4), p. 421–424
DOI: 10.15557/PiMR.2018.0056
STRESZCZENIE

Zespół Allgrove’a jest rzadko występującym, uwarunkowanym genetycznie zespołem chorobowym, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się triadą objawów: alakrimią, niewydolnością kory nadnerczy i achalazją przełyku. U pacjentów z tym schorzeniem opisano również zanik nerwu wzrokowego oraz szereg zaburzeń neurologicznych. Od pierwszego opisu Allgrove’a w 1978 roku w literaturze przedstawiono około 100 przypadków tego zespołu. W niniejszej pracy omówiono przypadek rodzeństwa, u którego rozpoznano zespół Allgrove’a. U 6-letniej dziewczynki wystąpiły niewydolność kory nadnerczy, polineuropatia aksonalno-demielinizacyjna oraz achalazja przełyku, natomiast u 3-letniego brata wykazano nieprawidłową rezerwę nadnerczową. U obojga dzieci występowało zjawisko braku łez podczas płaczu.

Słowa kluczowe: zespół Allgrove’a, dziecko, suche oko